• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Épidémiologie
      • 1.2 - Rappels de génétique et physiopathologie
    • 2 - Diagnostiquer une mucoviscidose
      • 2.1 - Quand évoquer le diagnostic ?
        • 2 . 1 . 1 - Diagnostic anténatal ciblé
        • 2 . 1 . 2 - Dépistage néonatal
        • 2 . 1 . 3 - Diagnostic chez l’enfant sur des manifestations cliniques évocatrices
      • 2.2 - Comment confirmer le diagnostic ?
        • 2 . 2 . 1 - Test de la sueur
        • 2 . 2 . 2 - Biologie moléculaire
      • 2.3 - Comment évaluer le retentissement de la maladie ?
        • 2 . 3 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 3 . 2 - Enquête paraclinique
    • 3 - Principes de prise en charge thérapeutique
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Traitement des principales manifestations
        • 3 . 2 . 1 - Prise en charge respiratoire
        • 3 . 2 . 2 - Prise en charge anti-infectieuse
        • 3 . 2 . 3 - Prise en charge digestive
        • 3 . 2 . 4 - Prise en charge nutritionnelle
      • 3.3 - Autres mesures
        • 3 . 3 . 1 - Éducation thérapeutique
        • 3 . 3 . 2 - Soutien psychologique et mesures sociales
      • 3.4 - Perspectives thérapeutiques
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
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• Annexes

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• Auteurs
• Contacts

4  -  Annexes

4 . 1  -  Point de vue de l’expert

Connaître pour l’ECN :

• le dépistage néonatal ciblé, avec une conduite guidée à proposer aux parents en fonction des résultats des examens génétiques auxquels ils ont été soumis ;
• les manifestations cliniques pouvant faire évoquer au sein d’un cas clinique transversal le diagnostic de mucoviscidose : toux chronique avec bronchorrhée, diarrhée chronique avec retard pondéral ;
• les examens à prescrire pour affirmer le diagnostic et son retentissement ;
• les principes de prise en charge thérapeutique au long cours, en prenant en compte le retentissement psychologique intrafamilial.

4 . 2  -  Références

Sermet-Gaudelus, I., et al., 2012. La mucoviscidose. Arch. Pediatr. 19 (Supp. 1), S1–S46.

Sermet-Gaudelus, I., et al., au nom du Groupe de travail dépistage de la Fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, 2014. Recommandations nationales pour la prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose. Consensus de la fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. Arch. Pediatr. 21, 654–9.

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement - 2009 - (HAS)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/fr/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement