3  -  Principes de prise en charge thérapeutique

3 . 1  -  Généralités


Objectifs de la prise en charge du patient atteint de mucoviscidose :

  • améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa dégradation ;
  • identifier et traiter les colonisations bactériennes et les infections bronchopulmonaires ;
  • maintenir un état nutritionnel optimal ;
  • dépister et traiter les autres complications (pancréatiques, hépatiques, ORL…) ;
  • assurer la prise en charge psychologique et améliorer la qualité de vie.

Cette prise en charge doit être multidisciplinaire, régulière, à vie.

Des centres hospitaliers coordonnent ce suivi spécialisé dans le cadre des CRCM. L’organisation des soins doit se faire au maximum au domicile. La qualité et l’acceptation d’un suivi prolongé reposent sur une collaboration étroite entre le médecin hospitalier référent, le médecin traitant, l’infirmière à domicile, le kinésithérapeute, la diététicienne et le psychologue. Elle permet la mise en place d’un suivi régulier, garant d’une prise en charge de qualité.

Il est recommandé de voir l’enfant en consultation tous les 3 mois et de faire une évaluation paraclinique annuelle.

3 . 2  -  Traitement des principales manifestations

3 . 2 . 1  -  Prise en charge respiratoire


La diminution de l’encombrement des voies aériennes est assurée par :

  • la kinésithérapie respiratoire, systématique ;
  • souvent précédée d’aérosols de mucolytiques comme la rhDNase (Pulmozyme®).

Des recommandations pour une bonne qualité de l’environnement respiratoire sont données : hygiène domestique, éviction du tabac, réduction de la pression allergénique, mode de garde individuel plutôt que collectif pour éviter au mieux les viroses respiratoires pendant la 1re année de vie.

La poursuite d’une activité physique, adaptée aux performances respiratoires est recommandée.

Une oxygénothérapie de longue durée (nocturne ou continue) est indiquée au stade de l’insuffisance respiratoire chronique. On peut y associer éventuellement une ventilation non invasive (VNI) en cas d’hypercapnie > 55 mmHg.

La transplantation pulmonaire est discutée en cas d’insuffisance respiratoire chronique sévère.

3 . 2 . 2  -  Prise en charge anti-infectieuse


L’antibiothérapie doit être adaptée aux germes isolés sur l’ECBC.

Selon le germe visé, elle peut être orale, inhalée, ou intraveineuse. Les cures antibiotiques durent habituellement 2 à 3 semaines.

La mise à disposition de diffuseurs portables et de sets de perfusion prêts à l’emploi facilite la pratique ambulatoire de l’antibiothérapie intraveineuse.

Le respect du calendrier vaccinal et des vaccinations ciblées est essentiel.

Les enfants atteints de mucoviscidose doivent notamment être vaccinés contre la grippe (tous les ans), le pneumocoque, l’hépatite A et éventuellement la varicelle (en l’absence d’antécédent clinique).

3 . 2 . 3  -  Prise en charge digestive


L’opothérapie pancréatique est la compensation de l’insuffisance pancréatique exocrine par des extraits pancréatiques gastroprotégés. Les gélules de pancréatine (Créon®) doivent être prises en début de repas.

Le traitement de l’atteinte hépatobiliaire fait appel à l’acide ursodésoxycholique (Ursolvan®), composant de la bile.

3 . 2 . 4  -  Prise en charge nutritionnelle


Les apports énergétiques totaux doivent être supérieurs aux apports journaliers recommandés pour un enfant sain (120–150 %). L’aide d’un diététicien est précieuse. En cas de défaillance nutritionnelle, il convient de débuter une nutrition entérale.

Une supplémentation en vitamines liposolubles est indispensable (vitamines A, E, D et K), ainsi que des compléments en sodium (notamment en cas de forte chaleur où la déperdition sudorale est maximale).

Le lait ayant un apport protidique et sodé insuffisant, il est nécessaire d’apporter du sel de manière systématique chez le nourrisson avant la diversification (environ 2 meq/kg/j en plus du lait) et de proposer à boire systématiquement des solutions de réhydratation.

Prise en charge multidisciplinaire, CRCM.

Kinésithérapie respiratoire systématique, contrôle de l’environnement, activité physique.

Cure d’antibiothérapie adaptée aux germes de l’ECBC, vaccinations.

Extraits pancréatiques gastroprotégés, régime hypercalorique, supplémentation en vitamines liposolubles et en sodium.

3 . 3  -  Autres mesures

3 . 3 . 1  -  Éducation thérapeutique


Elle vise l’autonomisation avec pour objectifs :

  • la compréhension de la maladie et de son évolution (complications) ;
  • la connaissance et la bonne observance du traitement de fond ;
  • la planification des consultations de suivi et des dépistages.

3 . 3 . 2  -  Soutien psychologique et mesures sociales


Il faut se montrer attentif au vécu de la maladie par l’enfant et sa famille.

L’aide d’associations est importante (par ex. : Vaincre la Mucoviscidose).

La maladie est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale.

La mise en place éventuelle d’un PAI (projet d’accueil individualisé) permet la gestion optimale du traitement et d’une éventuelle complication aiguë en milieu scolaire.

Éducation thérapeutique. Soutien psychologique. Prise en charge à 100 %.

3 . 4  -  Perspectives thérapeutiques


Ces dernières années, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie a permis des avancées thérapeutiques majeures.

Ces progrès ont été centrés sur les agents mucomodulateurs, la recherche de voies alternatives de la sécrétion ionique, la thérapie protéique, et la mise au point de nouvelles stratégies anti-infectieuses.

De nouvelles molécules sont en cours de développement et pourraient améliorer considérablement la survie illustrant à quel point la mucoviscidose est l’exemple type de maladie où les avancées en recherche fondamentale conduisent à des applications thérapeutiques directes pour les patients.

Les thérapies protéiques notamment, agissant sur l’origine moléculaire de la maladie ouvrent des perspectives passionnantes et très encourageantes à l’heure où les politiques nationales de dépistage néonatal mises en place par de nombreux pays permettent une prise en charge très précoce de la maladie.

4/5