• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Épidémiologie
      • 1.2 - Rappels de génétique et physiopathologie
    • 2 - Diagnostiquer une mucoviscidose
      • 2.1 - Quand évoquer le diagnostic ?
        • 2 . 1 . 1 - Diagnostic anténatal ciblé
        • 2 . 1 . 2 - Dépistage néonatal
        • 2 . 1 . 3 - Diagnostic chez l’enfant sur des manifestations cliniques évocatrices
      • 2.2 - Comment confirmer le diagnostic ?
        • 2 . 2 . 1 - Test de la sueur
        • 2 . 2 . 2 - Biologie moléculaire
      • 2.3 - Comment évaluer le retentissement de la maladie ?
        • 2 . 3 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 3 . 2 - Enquête paraclinique
    • 3 - Principes de prise en charge thérapeutique
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Traitement des principales manifestations
        • 3 . 2 . 1 - Prise en charge respiratoire
        • 3 . 2 . 2 - Prise en charge anti-infectieuse
        • 3 . 2 . 3 - Prise en charge digestive
        • 3 . 2 . 4 - Prise en charge nutritionnelle
      • 3.3 - Autres mesures
        • 3 . 3 . 1 - Éducation thérapeutique
        • 3 . 3 . 2 - Soutien psychologique et mesures sociales
      • 3.4 - Perspectives thérapeutiques
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
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• Annexes

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• Auteurs
• Contacts

Avant de commencer…

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est la délétion du 508^e acide aminé (phénylalanine) appelée F508del.

Le dépistage néonatal généralisé en France est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. Le diagnostic post-natal est souvent retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires et digestives) sont variées et peu spécifiques.

Le test de la sueur est l’examen de confirmation diagnostique de référence.

Il s’agit d’une maladie chronique demeurant particulièrement sévère. Un suivi multidisciplinaire dans des centres spécialisés appelés CRCM est de règle, afin de prendre en charge au mieux ces patients et d’améliorer leur pronostic et leur qualité de vie.

La prise en charge thérapeutique repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires, ainsi que sur des recommandations nutritionnelles et le recours aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles.

1  -  Pour bien comprendre

1 . 1  -  Épidémiologie

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne.

En France, sa fréquence est de 1/4 500 naissances et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains estimée à 1/30.

C’est une maladie chronique demeurant particulièrement sévère. Un suivi multidisciplinaire dans des centres spécialisés appelés CRCM (centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose) est de règle, afin de prendre en charge au mieux ces patients et d’améliorer leur pronostic et la qualité de vie.

La survie des patients s’est considérablement améliorée puisque l’on considère que la médiane de survie d’un enfant né en l’an 2010 est proche de 50 ans.

1 . 2  -  Rappels de génétique et physiopathologie

Cette affection est due à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), gène situé sur le bras long du chromosome 7, codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl⁻).

L’absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne alors un défaut du transport du Cl⁻, donc une augmentation de la réabsorption de sel et d’eau, et, notamment au niveau de l’épithélium bronchique, une réduction du liquide de surface bronchique.

Il s’agit donc d’une exocrinopathie généralisée, touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse qui entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées.

Ce « mucus visqueux » (d’où le nom de mucoviscidose) obstrue différents sites de l’organisme, notamment l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, voies biliaires et foie), les glandes sudoripares et le tractus génital.

Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour. Elles peuvent être soit identiques sur les 2 allèles (homozygotie) soit différentes (hétérozygotie composite).

En France, la mutation la plus fréquente (environ 70 % des cas) est la délétion du 508^e acide aminé (phénylalanine) appelée F508del.

1/4 500 naissances, transmission autosomique récessive, gène CFTR, F508del.