• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Généralités
      • 1.2 - Rappels de physiopathologie
    • 2 - Diagnostiquer une hypoglycémie et planifier la prise en charge
      • 2.1 - Identifier une hypoglycémie
      • 2.2 - Mesures urgentes
      • 2.3 - Enquête étiologique
        • 2 . 3 . 1 - Enquête clinique minutieuse
        • 2 . 3 . 2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 3 . 3 - Orientation diagnostique
        • 2 . 3 . 4 - Arbre diagnostique (fig. 62.1)
    • 3 - Points clés à propos de certaines causes
      • 3.1 - Hyperinsulinisme congénital
        • 3 . 1 . 1 - Généralités
        • 3 . 1 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 1 . 3 - Prise en charge
      • 3.2 - Déficit de la β-oxydation des acides gras (βOAG)
        • 3 . 2 . 1 - Généralités
        • 3 . 2 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 2 . 3 - Prise en charge
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
  • Version PDF
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

3 . 2  -  Déficit de la β-oxydation des acides gras (βOAG)

3 . 2 . 1  -  Généralités

La βOAG est un système enzymatique intramitochondrial permettant de dégrader les acides gras en substrats (acétyl-CoA et corps cétoniques) utilisés ensuite par le cycle de Krebs afin de produire in fine de l’ATP. Certains organes utilisent préférentiellement la βOAG : le cœur, les muscles et le foie (en particulier pour assurer la néoglucogenèse).

Un déficit enzymatique sur la βOAG peut ainsi entraîner au jeûne prolongé ou lors de situations de catabolisme (ex. : infection, chirurgie) une hypoglycémie, qui n’est pas compensée par une cétose (ou peu), mais, éventuellement, accompagnée d’atteintes aiguës d’autres organes.

Le métabolisme énergétique du cerveau étant principalement soutenu par le glucose et par les corps cétoniques, l’absence simultanée de ces deux substrats est particulièrement pourvoyeuse de séquelles cérébrales. De plus, la sévérité des autres atteintes aiguës peut mettre en jeu le pronostic vital.

Évoquer ce diagnostic précocement permet d’améliorer le pronostic de l’épisode aigu ainsi que d’établir un traitement au long cours permettant d’éviter des récidives de décompensations métaboliques potentiellement fatales.

3 . 2 . 2  -  Diagnostic

Le diagnostic positif est fortement évoqué devant :

• une hypoglycémie (unique mais profonde) sans cétose, au jeûne prolongé ou à la naissance ou lors d’une situation de catabolisme ;
• d’autres atteintes aiguës éventuellement associées :
  • une rhabdomyolyse aiguë pouvant être massive,
  • une insuffisance hépatocellulaire, éventuellement dans le cadre d’un syndrome de Reye (association cytolyse hépatique sans cholestase, hyperammoniémie et trouble de la conscience),
  • des troubles du rythme cardiaque, une cardiomyopathie dilatée.

Le diagnostic est biochimique en réalisant en urgence un profil des acylcarnitines plasmatiques. Un spécialiste métabolicien doit toujours intervenir pour assurer au mieux les explorations diagnostiques.

Des études enzymatiques et génétiques sont parfois nécessaires pour préciser le diagnostic.

3 . 2 . 3  -  Prise en charge

Une prise en charge urgente probabiliste doit être instaurée dès que possible, dans l’attente des résultats biochimiques du profil des acylcarnitines :

• prise en charge symptomatique : hyperhydratation en cas de rhabdomyolyse…
• la prise en charge spécifique :
  • perfusion de solution glucosée permettant d’apporter un débit glucidique important (10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 6 mg/kg/min chez l’enfant),
  • perfusion IV continue de L-carnitine 150 mg/kg/24 h (favorise l’excrétion urinaire des acides gras anormalement accumulés).

Si le diagnostic est confirmé, le patient doit être confié à un service spécialisé en maladies métaboliques.