Bilan de 1re intention
Toute hypoglycémie doit être authentifiée par une glycémie veineuse ; cette confirmation ne devant pas retarder la prise en charge thérapeutique. L’enquête paraclinique est systématique et prélevée avant resucrage (en dehors d’une situation d’urgence vitale).
Bilan de 2e intention
En l’absence de diagnostic au terme des premiers résultats biologiques, ou si les prélèvements en hypoglycémie n’ont pas pu être réalisés, des explorations complémentaires peuvent être conduites dans des services spécialisés (en pédiatrie : service de métabolisme ou d’endocrinologie).
En cas d’hypoglycémie au jeûne long, et après avoir vérifié la normalité du bilan métabolique après un jeûne physiologique (en particulier cortisolémie et profil des acylcarnitines plasmatiques normaux), une épreuve de jeûne peut être réalisée (durée adaptée à l’âge de l’enfant, au maximum 24 h). Des dosages hormonaux (insuline, peptide-C, cortisol, GH) et métaboliques (profil des acylcarnitines plasmatiques, lactatémie, 3OH-butyrate, chromatographie des acides organiques urinaires) sont prélevés régulièrement pendant l’épreuve et au cours de l’éventuelle hypoglycémie, afin de vérifier l’adaptation des sécrétions hormonales au jeûne prolongé et l’intégrité de la néoglucogenèse.
En cas d’hypoglycémie au jeûne court, un cycle glycémie-lactate avant et après chaque repas et/ou une HGPO (hyperglycémie provoquée par voie orale) sont indiqués. L’HGPO consiste, après ingestion d’une forte quantité de glucose, à mesurer régulièrement la glycémie et l’insuline pendant 2 à 4 heures.
Enquête paraclinique au plus proche de l’hypoglycémie, idéalement avant resucrage.
L’enquête clinique permet souvent d’avoir une orientation diagnostique éclairée.
Les situations pathologiques sévères conduisant de manière non spécifique à une hypoglycémie doivent être identifiées (voir supra).
Une défaillance multiviscérale oriente vers une insuffisance surrénalienne, un déficit de l’oxydation des acides gras.
Les hypoglycémies au jeûne court, doivent particulièrement évoquer un hyperinsulinisme ou une glycogénose (ou, chez le nouveau-né, un panhypopituitarisme).
Une hépatomégalie oriente vers une glycogénose.
Il convient d’apprécier la réponse au test au glucagon (injection de 1 mg de glucagon en SC avec contrôle de glycémie capillaire à 5 puis 10, 15 et 30 minutes). Le test est positif lorsque l’augmentation de glycémie est supérieure à 30 mg/dL ; orientant vers un mécanisme incluant un excès d’insuline. Un test négatif oriente vers une glycogénose.
L’hypoglycémie au jeûne long oriente vers un déficit hormonal, un défaut de la néoglycogenèse, un déficit de la β-oxydation des acides gras.
Une cétose doit toujours être recherchée : l’absence de cétose au jeûne long est anormale et oriente vers un déficit de la β-oxydation des acides gras. En revanche, les déficits de la néoglycogenèse s’accompagnent d’une forte cétose.
La présence d’une hyperlactatémie au moment de l’hypoglycémie signe un dysfonctionnement primaire (ex. : déficit en fructose 1,6-biphosphatase, glycogénose de type I) ou secondaire (ex. : déficit de la β-oxydation des acides gras) de la néoglucogenèse.
Le diagnostic peut également être orienté par la quantité de glucose nécessaire pour corriger l’hypoglycémie.
Si la correction de l’hypoglycémie nécessite des apports supraphysiologiques en glucose, le mécanisme en cause implique obligatoirement l’excès d’un facteur hypoglycémiant tel que l’insuline (par exemple, si un nouveau-né requiert des apports continus de glucose > 10–12 mg/kg/min).
Éléments d’orientation : jeûne court/long, hépatomégalie, cétose, hyperlactatémie.
Maladie de la dégradation du glycogène (types I, III, VI, IX, conduisant à une hépatomégalie par surcharge hépatique en glycogène) ou de sa synthèse (type 0).
Hyperinsulinisme : l’excès d’insuline provoque une hypoglycémie. Cette insuline peut être d’origine exogène (surdosage en insuline chez un diabétique insulinodépendant), lié à une anomalie primaire du fonctionnement de la cellule β du pancréas (hyperinsulinisme congénital) ou lié à un processus tumoral de ces dernières (insulinome). Certains médicaments peuvent également provoquer des hypoglycémies par hyperinsulinisme (ex. : sulfamides hypoglycémiants).
