• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Généralités
      • 1.2 - Rappels de physiopathologie
    • 2 - Diagnostiquer une hypoglycémie et planifier la prise en charge
      • 2.1 - Identifier une hypoglycémie
      • 2.2 - Mesures urgentes
      • 2.3 - Enquête étiologique
        • 2 . 3 . 1 - Enquête clinique minutieuse
        • 2 . 3 . 2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 3 . 3 - Orientation diagnostique
        • 2 . 3 . 4 - Arbre diagnostique (fig. 62.1)
    • 3 - Points clés à propos de certaines causes
      • 3.1 - Hyperinsulinisme congénital
        • 3 . 1 . 1 - Généralités
        • 3 . 1 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 1 . 3 - Prise en charge
      • 3.2 - Déficit de la β-oxydation des acides gras (βOAG)
        • 3 . 2 . 1 - Généralités
        • 3 . 2 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 2 . 3 - Prise en charge
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
  • Version PDF
• Annexes

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3  -  Points clés à propos de certaines causes

3 . 1  -  Hyperinsulinisme congénital

3 . 1 . 1  -  Généralités

L’hyperinsulinisme (HI) congénital est un dysfonctionnement primaire de la cellule β du pancréas conduisant à une sécrétion inappropriée d’insuline en hypoglycémie, impliquant uniquement la cellule β du pancréas (= HI congénital isolé, 9 gènes connus) ou s’inscrivant dans le cadre d’un syndrome (= HI syndromique ; ex. : syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Kabuki, etc.).

Cette pathologie est à distinguer de :

• l’hyperinsulinisme transitoire à la naissance, lié à un diabète maternel mal équilibré ou secondaire à une souffrance fœtale et dont l’origine génétique n’est alors pas certaine ;
• l’insulinome qui est une tumeur neuroendocrine pancréatique.

Les hypoglycémies peuvent se révéler à tous les âges. Les situations les plus sévères provoquent des hypoglycémies sévères récidivantes dès les premières heures de vie, avec convulsions ou coma.

La glycémie doit être normalisée rapidement pour éviter des séquelles cérébrales (retard mental séquellaire chez 30 % des patients).

Lorsque les hypoglycémies par hyperinsulinisme sont diagnostiquées après l’âge de 4 ans, le principal diagnostic différentiel est l’insulinome (exceptionnel chez l’enfant).

3 . 1 . 2  -  Diagnostic

Le diagnostic positif est fortement évoqué devant :

• des hypoglycémies récurrentes sans cétose, avec insulinémie inadaptée au moment de l’hypoglycémie, et ponctuellement corrigées par le test au glucagon ;
• un besoin d’apports très élevés de glucose nécessaires pour éviter la rechute d’hypoglycémie chez le nouveau-né.

D’autres investigations permettront d’orienter les recherches génétiques : la recherche à l’interrogatoire d’antécédents familiaux de diabète monogénique (MODY) ou d’hypoglycémie, le dosage d’ammoniémie, le profil des acylcarnitines plasmatique et la chromatographie des acides aminés urinaires.

3 . 1 . 3  -  Prise en charge

La prise en charge initiale consiste à normaliser la glycémie :

• apports glucosés suffisants (per os, par voie entérale, ou par voie IV) :
• ± glucagon (1 mg en SC parfois suivi de glucagon en SC continue 24 h/24).

Si le diagnostic est confirmé, le patient doit être confié à un service spécialisé en maladies métaboliques.