Il s’agit d’une affection concernant un nouveau-né sur 5 000.
Elle est liée à l’absence de cellules ganglionnaires au niveau des plexus de Meissner et Auerbach, responsable d’un défaut de propulsion fécale dans la partie distale du tube digestif.
L’anomalie initiale se situe toujours dès la région anale, s’étend au rectosigmoïde, et peut parfois atteindre l’ensemble du côlon, voire du tube digestif.
La maladie se révèle le plus souvent en période néonatale, avec un retard à l’émission méconiale et/ou un syndrome occlusif.
Elle peut aussi se traduire par une constipation sévère chez un nourrisson ou un enfant, ayant des signes évocateurs d’une cause organique (météorisme important, vomissements, débâcles, ralentissement pondéral). Une révélation plus tardive chez le grand enfant, en cas de forme anatomique courte, peut être évoquée devant un tableau de constipation chronique, avec accumulation de matières en amont de la zone aganglionnaire.
Le diagnostic peut être fortement suspecté au toucher rectal par la constatation d’une ampoule rectale vide, et d’une débâcle de selles et de gaz au retrait du doigt.
L’ASP objective le degré de distension colique et l’absence d’aération dans le rectum.
Le lavement opaque montre une disparité de calibre avec stagnation du produit de contraste en zone sus-jacente dilatée (fig. 54.1).
La manométrie rectale recherche une absence de réflexe recto-anal inhibiteur.
Le diagnostic est confirmé par des biopsies rectales étagées (pince de Noblett ou chirurgie), mettant en évidence une aganglionose et une hyperplasie des fibres cholinergiques à la coloration à l’acétylcholinestérase (ACE).
