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Les dépistages
Certains sont systématiques, d’autres fonction de l’état clinique du nouveau-né ou du contexte.
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Les dépistages systématiques
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Les dépistages sanguins
Le plus ancien test de dépistage est le test de Guthrie généralisé en France en 1972. Il concerne le dépistage de la phénylcétonurie et a été associé progressivement à d’autres dépistages néonataux.
Ils sont réalisés après 3 jours d’alimentation (à partir de 72 heures). Ils portent sur :
- La phénylcétonurie (1/15000 naissances) : peut conduire à une encéphalopathie évolutive irréversible (risque d’arriération mentale) dont les premiers signes n’apparaissent que vers 3-4 mois. Le traitement est un régime hypoprotidique avec supplémentation d’acides aminés dépourvus de phénylalanine.
- L’hypothyroïdie (1/4000 naissances) : son dépistage permet une amélioration du pronostic intellectuel des enfants hypothyroïdiens (risque de nanisme et débilité mentale). Le traitement est simplement la prise de L-thyroxine.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales (1/15000 naissances) entraîne un déficit en cortisol et en aldostérone dont la décompensation aiguë est le collapsus (risque de déshydratation aiguë et de mort). Le traitement est la prise de cortisone, de 9 alpha fluorohydrocortisone et de chlorure de sodium.
- La mucoviscidose (1/2500 naissances) est dépistée précocement au même titre que les affections sus-citées. Son dépistage biochimique puis génétique impose le consentement éclairé des parents. Elle entraine une insuffisance respiratoire et digestive mais l’absence d’une réelle thérapeutique efficace en amoindrit l’intérêt.
- La drépanocytose (1/4000 naissances) est une maladie génétique autosomique récessive dont le dépistage est réalisé chez les enfants à risque en fonction de l’origine ethnique des parents. Elle implique une grande susceptibilité aux infections et la survenue de crises anémiques par séquestration splénique aiguë (risque d’anémie hémolytique). Le dépistage permet d’entreprendre précocement un traitement adéquat en cas de complication, d’instituer une prophylaxie des infections pneumococciques et surtout d’éduquer les parents (apprendre à reconnaître la pâleur, l’ictère, etc.)
Ces dépistages ont pour but de dépister des maladies rares mais graves et de proposer un traitement ou une prise en charge précoce améliorant le pronostic et la qualité de vie.
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Les dépistages sensoriels
Il porte sur l’audition avec les oto-émissions acoustiques (OEA) ou potentiels évoqués auditifs (PEA). Ces tests permettent d’enregistrer des sons perçus par l’oreille interne. Faits dans de bonnes conditions, ils ont une grande fiabilité de dépistage de la surdité (1/1000). Ils ne sont actuellement pas généralisés à l’ensemble des maternités pour des raisons économiques et restent réservés aux enfants qui ont un risque plus élevé (prématurité, antécédents familiaux, infection fœtale…).
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Les dépistages et examens biologiques non systématiques
Si la patiente est de rhésus négatif, il est nécessaire de faire pratiquer un groupage- rhésus chez l'enfant. On recherchera le Rhésus et on pratiquera un test de Coombs en prélèvement périphérique (veineux ou capillaire). Ces tests permettront de mettre en place une prévention chez la mère par injection d'immunoglobulines anti-D si le rhésus de l’enfant est positif.
Si l’on suspecte une infection materno-fœtale, un prélèvement gastrique aura pu être réalisé à la naissance et à J1, une CRP (C Reactive Proteine), une NFS plaquettes seront prélevées.
Le dosage sanguin de la glycémie et de la calcémie sont à réaliser en cas de tableau clinique évocateur d’hypoglycémie (atonie, trémulations, etc.) ou d’hypocalcémie (trémulations, hyper excitabilité, hypertonie).
Hypoglycémie : glycémie < 2,6 mmol/l (0,47 g/l)
Hypocalcémie : calcémie totale < 2,2 mmol/l (85 mg/l) ou calcémie ionisée < 1 mmol/l (40 mg/l)
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Les techniques de prélèvement sanguin
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Gestion de la douleur engendrée par le prélèvement
Pour soulager la douleur engendrée par le prélèvement sanguin, il es fortement conseillé de donner au nouveau-né du saccharose avant le prélèvement.
- La posologie pour une préparation de saccharose à 24 %, est fonction du poids du nouveau-né :
- 2 à 2,5 kg : 0,5 ml
- 2,5 à 3 kg : 1 ml
- > 3 kg : 2 ml
- Il doit être donné 3 minutes avant le prélèvement avec une pipette ou dans une tétine. Il est possible de laisser la tétine pendant le prélèvement.
- L’administration peut être renouvelée toutes les 5 à 10 minutes.
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Les précautions à prendre
Les prélèvements sanguins sont pratiqués en majorité par un abord veineux sur la main.
En cas de prélèvements fréquents, on peut faire le prélèvement en capillaire au niveau du talon.
Lorsqu’il est capillaire, certaines précautions sont à prendre :
- Il est nécessaire de réchauffer le talon et de le mettre en dessous du niveau du cœur pour favoriser le débit sanguin
- L’incision est réalisée avec une lancette n’allant pas au-delà de 2,4 mm (risque de lésion de l’os)
- L’incision doit être pratiquée sur le côté du talon et non à l’arrière (risque de lésion de l’os)
- La 1ère goutte est essuyée avec une compresse stérile
- La pression autour du talon doit être douce pour éviter l’hémolyse et une trop grande douleur
- Il ne faut jamais inciser sur une zone déjà utilisée précédemment
Lorsque le prélèvement se fait sur un papier buvard (dépistages du 3ème jour) :
- Le carton ne doit pas toucher le talon ou l’aiguille de prélèvement
- Il faut une goutte de sang par cercle. Le sang doit imbiber les 2 faces du buvard
- Le buvard rempli doit sécher à l’air libre, à l’horizontale, pendant 3 heures, à l’abri du soleil.
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