7 - La prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents

La stérilité masculine par absence de canaux déférents est la plus fréquente des causes de stérilité masculine. Peu de temps après la découverte du gène CFTR, il était rapporté que ce gène était pour une large part impliqué dans la survenue de cette absence de déférents chez le petit garçon (36). Dans plus de 50 % des agénésies, on trouve au moins une mutation du gène CFTR et dans 30 % on trouve l’association d’une mutation et d’une seconde anomalie discrète du gène que l’on qualifie de variant. L’exemple classique d’un tel type de variant est le variant 5T de l’intron 8 du gène qui s’accompagne d’un taux diminué d’ARN normalement transcrit et donc d’un taux diminué de protéine CFTR (37;38).

Ces hommes stériles sont à risque a priori de 50 % d’être porteurs et il importe de les voir en conseil génétique, d’une part, pour leur expliquer la relation qui existe entre leur stérilité et le gène de la mucoviscidose, voire d’écarter chez eux toute forme de mucoviscidose pauci-symptomatique et d’autre part d’étudier le gène CFTR chez leur conjointe. Il importe d’identifier et de pouvoir informer les couples à risque de ¼ de mucoviscidose car ces couples aujourd’hui vont pouvoir bénéficier dans le cadre d’un projet parental de fécondation in vitro par des techniques d’ICSI, avec un taux de succès non négligeable puisque 40 % de ces fécondations in vitro vont aboutir à la naissance d’un enfant (32).

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