• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Le gène CFTR et ses mutations
    • 2 - Les classes de mutations
    • 3 - Les relations génotype/phénotype
    • 4 - Apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose
      • 4.1 - Diagnostic moléculaire
      • 4.2 - Dépistage néonatal
    • 5 - Le conseil génétique
      • 5.1 - Prise en charge des couples à risque de 1/4
      • 5.2 - Prise en charge des couples à risque de ½
      • 5.3 - Couples à risque a priori de 1/120
    • 6 - Le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse
    • 7 - La prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents
    • 8 - Les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD)
    • 9 - Les espoirs thérapeutiques
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• Annexes

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6  -  Le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse

L’examen systématique par échographie des femmes au cours de la grossesse a conduit les gynécologues ou les échographistes à identifier dans le suivi de certaines grossesses la présence d’un intestin hyperéchogène. Cette image anormale, qui est le plus souvent détectée lors de l’échographie du deuxième trimestre, est associée (selon les expériences rapportées dans la littérature) dans 3 % à 9 % des cas à un diagnostic de mucoviscidose in utero (33;34). La détection d’une telle image justifie donc la réalisation d’une étude du gène CFTR chez le couple.

Au cours de notre propre expérience reposant sur 15 ans de suivi des naissances en Bretagne, nous avons pu colliger très précisément le nombre de nouveau-nés atteints durant cette période et pu mesurer très précisément qu’aujourd’hui 10 % des enfants atteints de mucoviscidose étaient diagnostiqués in utero, suite à la découverte d’un intestin hyperéchogène (34;35).

Ces couples sont confrontés à la décision importante et brutale de garder l’enfant ou de demander une IMG. La consultation de conseil génétique est importante et indispensable à ce stade. Il faudra informer le couple des connaissances que nous avons aujourd’hui de la mucoviscidose, de son évolution clinique et les accompagner au mieux dans leur prise de décision. Il faudra également les informer du risque de récurrence de 25 % pour les grossesses suivantes.