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Signes biologiques et diagnostic
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Hémogramme
Il est toujours anormal et représente l'examen d'orientation majeur du diagnostic :
- Anémie presque constante, parfois sévère, normocytaire ou modérément macrocytaire (LAM avec dysmyélopoïèse), non régénérative.
- Thrombopénie : très fréquente, parfois < 10 G/l.
- Leucocytose très variable, allant de la leucopénie (< 3 G/l) à l'hyperleucocytose majeure (> 100 G/l).
- Neutropénie fréquente (< 1.5 G/l).
- Les blastes circulants peuvent représenter l'essentiel des leucocytes (formes hyperleucocytaires), mais sont parfois absents ou très rares (formes leucopéniques). Leur aspect morphologique varie d'une LA à l'autre, leur identification peut être difficile.
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Ponction médullaire
Elle permet de réaliser un examen cytologique (myélogramme) et diverses techniques complémentaires. Elle est systématique, même si ces examens sont réalisables sur les blastes circulants lorsqu'ils sont présents.
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Myélogramme
Examen clé du diagnostic, il est indispensable même s'il existe des blastes circulants. Il va permettre d'affirmer le diagnostic et de typer la leucémie.
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Étude morphologique des frottis médullaires
La moelle est le plus souvent richement cellulaire, pauvre en mégacaryocytes, et contient, par définition au moins 20 % de blastes (souvent plus, jusqu'à 100 %).
Divers critères morphologiques des blastes vont permettre de séparer les LA en 2 grands groupes :
- LA lymphoblastiques : blastes de taille petite ou moyenne et cytoplasme peu abondant.
- LA myéloïdes : blastes contenant souvent quelques granulations et parfois 1 ou plusieurs bâtonnets rouges (azurophiles) appelés corps d'Auer.
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Étude cytochimique
Elle met en évidence des activités enzymatiques spécifiques dans les blastes, et notamment la myéloperoxydase dont la positivité permet d'affirmer la nature myéloïde de la LA.
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Immunophénotypage des blastes
Cette technique recherche par cytométrie de flux l'expression de divers antigènes de différenciation membranaires ou intra-cytoplasmiques. Cet examen confirme l'appartenance à une lignée et apprécie le stade de différenciation. Il est indispensable pour le diagnostic et le classement des LAL, et dans les quelques cas de LAM très indifférenciées cytologiquement.
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Cytogénétique (conventionnelle et hybridation in situ)
On observe des anomalies dans 50-60 % des cas. Il s'agit d'anomalies de nombre, ou de structure (délétions, translocations). Ces anomalies permettent de classer plus précisément les divers types de LA et leur mise en évidence est capitale pour définir le pronostic.
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Biologie moléculaire
La mise en évidence par PCR de divers transcrits de fusion (correspondant à certaines anomalies cytogénétiques retrouvées avec le caryotype) ou d'anomalies moléculaires a un intérêt pronostique et pour le suivi de la maladie résiduelle après traitement.
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Cryoconservation de blastes (tumorothèque)
La cryoconservation de blastes dans une tumorothèque est systématique, pour pouvoir réétudier le matériel diagnostique en cas de besoin, et à titre scientifique.
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