• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Généralités
      • 1.1 - Définition
      • 1.2 - Notions fondamentales
      • 1.3 - La dominance et la récessivité des allèles
      • 1.4 - L’arbre généalogique
    • 2 - Hérédité autosomique dominante
      • 2.1 - Définition
      • 2.2 - Caractéristiques généalogiques des maladies AD
      • 2.3 - Exemples de maladie AD
      • 2.4 - Particularités de l'hérédité AD
        • 2 . 4 . 1 - Pénétrance incomplète
        • 2 . 4 . 2 - Expressivité variable
        • 2 . 4 . 3 - Néomutations ou mutations de novo
        • 2 . 4 . 4 - Mosaïques germinales
      • 2.5 - Mécanismes de la dominance
    • 3 - Hérédité autosomique récessive
      • 3.1 - Définition
      • 3.2 - Caractéristiques généalogiques des maladies AR
      • 3.3 - Risque de récurrence
      • 3.4 - Exemples de maladie AR
      • 3.5 - Particularités de l'hérédité AR
    • 4 - Hérédité liée au chromosome X
      • 4.1 - Hérédité récessive liée à l'X (RLX)
        • 4 . 1 . 1 - Définition
        • 4 . 1 . 2 - Caractéristiques généalogiques des maladies RLX
        • 4 . 1 . 3 - Risques de récurrence (figure 4)
        • 4 . 1 . 4 - Exemples de maladie RLX
        • 4 . 1 . 5 - Particularités de l'hérédité RLX
      • 4.2 - Hérédité dominante liée à l'X (DLX)
        • 4 . 2 . 1 - Définition
        • 4 . 2 . 2 - Caractéristiques généalogiques des maladies DLX et risque de récurrence (figure 5)
        • 4 . 2 . 3 - Exemples de maladies DLX
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1  -  Généralités

1 . 1  -  Définition

Les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne sont employés indifféremment pour caractériser la transmission des maladies génétiques occasionnées par des mutations dans un seul gène.

1 . 2  -  Notions fondamentales

Le noyau des cellules somatiques humaines comporte 46 chromosomes (23 chromosomes d’origine paternelle et 23 d’origine maternelle).

• Les autosomes sont les 22 paires de chromosomes identiques dans les deux sexes. Les chromosomes X et Y sont appelés gonosomes ou chromosomes sexuels.

• Le gène est l'unité d'information génétique. Le site physique où se situe un gène sur le chromosome est dénommé locus.

• Les allèles sont les différentes formes que peut prendre un même gène, à un locus donné.

• Les allèles diffèrent entre eux par variation de séquence. Certaines de ces variations entraînent un dysfonctionnement du gène : ce sont des mutations.
  D’autres variations n’ont pas de conséquence sur le fonctionnement du gène : ce sont des polymorphismes.
  Un allèle porteur d’une mutation est appelé Quand la mutation du gène entraîne une maladie, on parle d'allèle morbide.
  

• Un individu possédant deux allèles identiques à un locus donné est dit homozygote.

• Un individu possédant deux allèles différents à un locus est dit hétérozygote.

• Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de l'individu. Par simplification, ce terme désigne la configuration des allèles à un locus donné.

• Le phénotype désigne les caractères observés en génétique humaine. Il peut s'agir aussi bien d'un caractère non pathologique (ex : groupes sanguins, groupes tissulaires HLA) que d'une maladie.

• Une maladie congénitale est présente à la naissance; elle peut être génétique ou non (ex : le virus de la rubéole peut être à l’origine d’anomalies congénitales). A l'inverse, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas congénitales et ne s'expriment qu'au cours de la vie; on estime, en effet, que 10% des maladies monogéniques ne sont découvertes qu'à l'âge adulte.

1 . 3  -  La dominance et la récessivité des allèles

Les notions de dominance et de récessivité sont fondamentales pour comprendre l'hérédité monogénique; elles définissent les relations entre les deux allèles situés au même locus sur des chromosomes homologues.

• L'allèle A est dit dominant sur l'allèle B si les phénotypes associés au génotype homozygote AA et hétérozygote AB sont identiques; l'allèle B est dit alors récessif.

• Si le phénotype d'un sujet AB est intermédiaire entre ceux résultant de AA et de BB, les allèles A et B sont dits semi-dominants.

• Si le sujet AB exprime à la fois ce qui est observé pour le génotype AA et pour celui BB, les 2 allèles sont dits co-dominants (c'est le cas des groupes sanguins A et B).

1 . 4  -  L’arbre généalogique

La construction de l’arbre généalogique utilise les symboles internationaux représentés sur la figure 1.

Figure 1. Principaux symboles utilisés pour la réalisation d’un arbre généalogique