• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Le gène CFTR et ses mutations
    • 2 - Les classes de mutations
    • 3 - Les relations génotype/phénotype
    • 4 - Apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose
      • 4.1 - Diagnostic moléculaire
      • 4.2 - Dépistage néonatal
    • 5 - Le conseil génétique
      • 5.1 - Prise en charge des couples à risque de 1/4
      • 5.2 - Prise en charge des couples à risque de ½
      • 5.3 - Couples à risque a priori de 1/120
    • 6 - Le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse
    • 7 - La prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents
    • 8 - Les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD)
    • 9 - Les espoirs thérapeutiques
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8  -  Les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD)

L’étude des relations génotype/phénotype a permis de montrer qu’il existait non seulement une variabilité allélique associée à l’expression clinique de la maladie mais qu’il existait (comme décrit ci-dessus dans le cas de l’agénésie des déférents) des pathologies associées qui impliquent un dysfonctionnement de la protéine CFTR.

On range sous ce terme de CFTR-RD (CFTR–related disorder) les pathologies du CFTR qui ne remplissent pas les critères diagnostiques de mucoviscidose, mais qui sont dues à des dysfonctionnements de la protéine CFTR. On va retrouver ici certaines formes d’agénésies des déférents, de pancréatites chroniques, de dilatation des bronches voire d’hyper trypsinémie néonatale (39).