4 - Diagnostic

Le diagnostic repose le plus souvent sur la pluridisciplinarité (clinique, imagerie, anatomopathologie, biologie [marqueurs tumoraux…]). En raison de la rareté de ces tumeurs, le diagnostic définitif doit être fait de manière concertée avec un centre spécialisé.

Il nécessite quasiment toujours l'analyse cyto- ou histologique de la tumeur primitive. Des analyses de biologie moléculaire et cytogénétiques complètent très souvent les investigations habituelles.

L'examen anatomopathologique permet de :

faire le diagnostic ;
établir un score pronostique à partir de certains critères propres à chaque tumeur ;
évaluer la réponse à un traitement (par la recherche et la quantification de la nécrose témoignant d'une efficacité thérapeutique).

En France, toute tumeur survenant chez un sujet de moins de 18 ans doit faire l'objet de prélèvements à l'état frais pour être congelés (cryopréservation obligatoire avec conservation dans les tumorothèques ou tissuthèques). Il en est de même pour les cellules en cas de leucémie (recommandations INCa, novembre 2011).

Pour les leucémies, le diagnostic est établi par l'analyse du myélogramme.

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