• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Développement pubertaire normal
        • 1 . 1 . 1 - Préambule
        • 1 . 1 . 2 - Mécanismes hormonaux
        • 1 . 1 . 3 - Acquisition des caractères sexuels secondaires
        • 1 . 1 . 4 - Croissance staturale et maturation osseuse
      • 1.2 - Développement pubertaire pathologique
    • 2 - Puberté précoce
      • 2.1 - Généralités
      • 2.2 - Démarche diagnostique
        • 2 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 2 . 3 - Orientation étiologique
          • 2 . 2 . 3 . 1 - Pubertés précoces centrales
          • 2 . 2 . 3 . 2 - Pubertés précoces périphériques
          • 2 . 2 . 3 . 3 - Particularités : les hyperandrogénies
          • 2 . 2 . 3 . 4 - Développement précoce et isolée d’un seul caractère sexuel secondaire
    • 3 - Retard pubertaire
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Démarche diagnostique
        • 3 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 3 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
      • 3.3 - Orientation étiologique
        • 3 . 3 . 1 - Retards pubertaires d’origine centrale
        • 3 . 3 . 2 - Retards pubertaires d’origine périphérique
        • 3 . 3 . 3 - Retard pubertaire simple
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
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3 . 3  -  Orientation étiologique

3 . 3 . 1  -  Retards pubertaires d’origine centrale

Généralités

Les retards pubertaires d’origine centrale (ou hypogonadisme hypogonadotrope) sont liés soit à une cause organique (lésions hypothalamo-hypophysaires), soit à une cause fonctionnelle (maladies chroniques), soit à une anomalie moléculaire de l’axe gonadotrope (avec anosmie = syndrome de Kallmann, ou sans anosmie).

On peut retrouver à l’examen des signes cliniques en faveur d’une tumeur hypophysaire ou d’une maladie chronique.

Les dosages hormonaux révèlent des valeurs basses de stéroïdes sexuels.

Ils orientent vers une cause centrale en cas de valeurs basses des gonadotrophines ; mais celles-ci ne permettent pas de distinguer formellement un déficit gonadotrope d’un retard pubertaire simple (d’où l’intérêt du dosage de l’inhibine B et des tests de stimulation).

La réalisation systématique d’une imagerie cérébrale peut orienter le diagnostic étiologique.

Causes (tableau 5.4)

Retard pubertaire d’origine centrale : tumeur hypothalamo-hypophysaire et maladies chroniques.

3 . 3 . 2  -  Retards pubertaires d’origine périphérique

Généralités

Les retards pubertaires d’origine périphérique (ou hypogonadisme hypergonadotrope) sont liés à une anomalie primitive des gonades.

Des antécédents médico-chirurgicaux gonadiques ou l’existence d’un syndrome dysmorphique évocateur peuvent avoir une valeur d’orientation.

Les dosages hormonaux révèlent des valeurs basses de stéroïdes sexuels.

Ils orientent vers une cause périphérique en cas de valeurs élevées des gonadotrophines (FSH surtout).

La réalisation systématique d’un caryotype standard peut alors orienter le diagnostic étiologique.

Causes (tableau 5.5)

Le syndrome de Klinefelter concerne 1,6 garçon pour 1 000.

Il n’entraîne en général pas de retard pubertaire, mais plutôt une puberté traînante, avec absence de développement pubertaire complet. La morphologie est eunuchoïde avec une gynécomastie fréquente. La pilosité pubienne et axillaire se développe, la verge s’allonge, mais les testicules ne dépassent pas 35 mm de longueur. Le QI global est proche de la normale avec souvent un déficit dans le domaine verbal. Le déficit gonadique s’accentue avec le temps, et les hommes atteints sont infertiles.

Le caryotype le plus fréquent est : 47 XXY.

Le syndrome de Turner est traité au chapitre 4 (§ III. B. Syndrome de Turner).

Connaître le syndrome de Turner chez la fille.

3 . 3 . 3  -  Retard pubertaire simple

C’est le diagnostic le plus fréquent, notamment chez le garçon.

Il reste en revanche un diagnostic d’élimination, difficile à distinguer des hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux ou acquis.

Le diagnostic présomptif repose sur les arguments suivants : antécédents familiaux de puberté tardive, infléchissement statural progressif < 1 DS (pas de cassure), retard d’âge osseux (AO < 13 ans chez le garçon, 11 ans chez la fille), absence de signes évocateurs de tumeur intracrânienne ou de maladie chronique.

Le dosage des gonadotrophines (valeurs alors basses) ne permet pas de différencier un retard pubertaire simple d’un hypogonadisme hypogonadotrope. Dans le retard pubertaire simple, il n’y a pas encore eu d’augmentation de la production de FSH et LH, car l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique n’est pas sorti de la quiescence de l’enfance (elle sera observée secondairement).

En deuxième intention, on peut réaliser d’autres mesures hormonales (inhibine B), ou encore des tests dynamiques (stimulation par la LH-RH sur la FSH et la LH, stimulation par l’HCG sur la testostérone).

En présence des éléments présomptifs du diagnostic et en l’absence d’arguments cliniques et paracliniques pour un déficit gonadotrope, le diagnostic de retard pubertaire simple peut être retenu. Il sera confirmé par le suivi jusqu’au démarrage de la puberté. Un soutien psychologique peut être nécessaire.

Le pronostic est bon sur le plan des développements pubertaire et statural.

Retard pubertaire simple : fréquent chez le garçon mais diagnostic d’élimination.