• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Développement pubertaire normal
        • 1 . 1 . 1 - Préambule
        • 1 . 1 . 2 - Mécanismes hormonaux
        • 1 . 1 . 3 - Acquisition des caractères sexuels secondaires
        • 1 . 1 . 4 - Croissance staturale et maturation osseuse
      • 1.2 - Développement pubertaire pathologique
    • 2 - Puberté précoce
      • 2.1 - Généralités
      • 2.2 - Démarche diagnostique
        • 2 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 2 . 3 - Orientation étiologique
          • 2 . 2 . 3 . 1 - Pubertés précoces centrales
          • 2 . 2 . 3 . 2 - Pubertés précoces périphériques
          • 2 . 2 . 3 . 3 - Particularités : les hyperandrogénies
          • 2 . 2 . 3 . 4 - Développement précoce et isolée d’un seul caractère sexuel secondaire
    • 3 - Retard pubertaire
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Démarche diagnostique
        • 3 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 3 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
      • 3.3 - Orientation étiologique
        • 3 . 3 . 1 - Retards pubertaires d’origine centrale
        • 3 . 3 . 2 - Retards pubertaires d’origine périphérique
        • 3 . 3 . 3 - Retard pubertaire simple
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
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2  -  Puberté précoce

2 . 1  -  Généralités

On parle de puberté précoce lors de la survenue précoce de signes de puberté :

• avant l’âge de 8 ans chez la fille ;
• avant l’âge de 9,5 ans chez le garçon.

On distingue deux groupes de causes de puberté précoce :

• puberté précoce centrale ;
• puberté précoce périphérique.

Le développement précoce et isolé des seins (prémature thélarche) ou de la pilosité (prémature adrénarche) se distingue des pubertés précoces par l’absence de développement de tout autre caractère sexuel, par l’absence habituelle d’évolutivité, par l’absence d’accélération de la vitesse de croissance et d’avance importante de la maturation osseuse.

Puberté précoce = puberté avant 8 ans chez la fille, 9,5 ans chez le garçon.

2 . 2  -  Démarche diagnostique

2 . 2 . 1  -  Enquête clinique

Anamnèse

Antécédents familiaux :

• âges de début pubertaire des parents et de la fratrie, âge de la ménarche chez la mère ;
• tailles des parents et calcul de la taille cible génétique.

Antécédents personnels :

• âge d’apparition des premiers signes pubertaires ;
• croissance : rechercher une accélération de croissance staturale ;
• antécédents d’irradiation cérébrale, neurofibromatose 1 (NF1).

Symptômes éventuellement associés :

• nycturie ou polyuro-polydipsie ;
• signes d’hypertension intracrânienne, signes visuels ;
• retentissement psychologique du développement pubertaire.

Examen physique

Cotation du stade pubertaire (classification de Tanner) :

• fille : développement mammaire, pilosité pubienne ;
• garçon : volume testiculaire et longueur de verge, pilosité pubienne.

Aspect morphologique général :

• recherche d’un syndrome dysmorphique ;
• examen des organes génitaux externes ;
• signes d’hyperandrogénie chez la fille :
  • acné, hirsutisme,
  • hypertrophie clitoridienne ;

• taches cutanées :
  • couleur café au lait : NF1,
  • couleur chamois à bord effrangé : syndrome de McCune-Albright ;

• recherche d’une dysplasie fibreuse des os : syndrome de McCune-Albright.

Antécédents familiaux, Tanner, taches cutanées, signes d’hyperandrogénie.

2 . 2 . 2  -  Enquête paraclinique

Dosages hormonaux

Dosage des stéroïdes sexuels :

• testostérone chez le garçon, œstradiol peu utile chez la fille (variations fortes) ;
• diagnostic positif de puberté précoce ;
• augmentation corrélée au développement des caractères sexuels secondaires.

Dosage des gonadotrophines :

• FSH et LH, à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH) ;
• diagnostic et distinction entre pubertés précoces centrale et périphérique :
  • en faveur d’une cause centrale : valeurs élevées du pic de LH (> à celui de FSH),
  • en faveur d’une cause périphérique : valeurs indosables.

En cas de signes d’hyperandrogénie, dosage des androgènes : sulfate de DHEA, testostérone, delta-4-androstènedione, 17-OH progestérone (17-OHP).

Imagerie

Âge osseux :

• appréciation de la maturation osseuse, évaluation approximative de la taille finale adulte ;
• l’âge osseux est d’autant plus en avance sur l’âge civil que la puberté est active.

Échographie pelvienne chez la fille :

• élimination d’un processus tumoral ovarien ;
• appréciation de l’imprégnation œstrogénique : augmentation de la longueur du corps utérin (L > 35 mm) et apparition d’un renflement du corps utérin et d’une ligne de vacuité, présence de follicules ovariens.

Imagerie spécifique selon l’orientation :

• en cas de puberté précoce centrale : IRM de la région hypothalamo-hypophysaire ;
• en cas de puberté précoce périphérique : imagerie des gonades.

Puberté précoce centrale : IRM cérébrale systématique.

2 . 2 . 3  -  Orientation étiologique

2 . 2 . 3 . 1  -  Pubertés précoces centrales

Généralités

Les pubertés précoces centrales sont dues à la réactivation prématurée (lésionnelle ou non) de l’axe hypothalamo-hypophyse-gonades.

Elles se caractérisent par l’apparition précoce et strictement isosexuelle des caractères sexuels secondaires, associée à une accélération de la vitesse de croissance et une avance d’âge osseux.

Le développement pubertaire est harmonieux dans les deux sexes (puberté isosexuelle).

Les explorations paracliniques mettent en évidence des valeurs élevées de stéroïdes sexuels, une éventuelle imprégnation œstrogénique à l’échographie de l’utérus.

Elles orientent vers une cause centrale en cas de valeurs élevées du taux de LH à l’état basal, et un pic de LH prédominant et généralement supérieur à celui de FSH après stimulation (test au LH-RH).

La réalisation systématique d’une imagerie cérébrale peut orienter le diagnostic étiologique.

Causes (tableau 5.2)

Les pubertés précoces centrales sont bien plus fréquentes chez les filles où elles sont idiopathiques dans la majorité des cas, alors qu’elles sont plus rares chez les garçons mais souvent reliées à une lésion intracrânienne.

Puberté précoce centrale : fréquente chez la fille et souvent idiopathique.

Redouter toujours une tumeur intracrânienne, notamment chez le garçon.

2 . 2 . 3 . 2  -  Pubertés précoces périphériques

Généralités

Les pubertés précoces périphériques sont totalement indépendantes de l’axe hypothalamo-hypophysaire et donc de la sécrétion des gonadotrophines. La production de stéroïdes en excès provient des gonades.

Elles se caractérisent par l’apparition précoce des caractères sexuels secondaires, associée à une accélération de la vitesse de croissance et une avance d’âge osseux (comme dans les causes centrales).

Le développement pubertaire se fait dans le sens du sexe de l’enfant = isosexuel (développement mammaire chez la fille, augmentation du volume testiculaire chez le garçon).

À noter que le volume des testicules chez le garçon peut rester à l’état infantile (développement des gonades sous la dépendance des gonadotrophines, basses par rétrocontrôle négatif).

Les explorations paracliniques mettent en évidence des valeurs élevées de stéroïdes sexuels (androgènes ou œstrogènes selon la situation), une imprégnation œstrogénique à l’échographie de l’utérus.

Elles orientent vers une cause périphérique en cas de valeurs indosables des gonadotrophines à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH).

La réalisation d’une imagerie des gonades peut alors orienter le diagnostic étiologique.

Causes (tableau 5.3)

Les causes périphériques de puberté précoce sont plus rares que les causes centrales.

Puberté précoce périphérique : reliée aux gonades.

2 . 2 . 3 . 3  -  Particularités : les hyperandrogénies

Des signes isolés d’hyperandrogénie (pilosité pubienne, hirsutisme, acné, hypertrophie clitoridienne) doivent conduire à évoquer une tumeur surrénalienne (dosage des androgènes, imagerie des surrénales) ou un bloc enzymatique (dosage 17-OHP).

2 . 2 . 3 . 4  -  Développement précoce et isolée d’un seul caractère sexuel secondaire

Généralités

Ces situations se caractérisent par l’apparition précoce d’un seul caractère sexuel secondaire isolé, sans accélération de la vitesse de croissance ni avance d’âge osseux.

Les explorations paracliniques sont normales.

Causes

On distingue :

• prémature thélarche = développement mammaire isolé ;
• prémature pubarche (ou adrénarche) = pilosité pubienne isolée ;
• prémature ménarche = métrorragies isolées.

Il convient de toujours d’éliminer une avance pubertaire pathologique :

• une puberté précoce centrale en cas de développement mammaire isolé ;
• une puberté précoce périphérique d’origine surrénalienne en cas de pilosité pubienne isolée ;
• une tumeur ou un corps étranger en cas de métrorragies isolées.

« Extrêmes de la normale » : vitesse de croissance et âge osseux non modifiés.