• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Développement pubertaire normal
        • 1 . 1 . 1 - Préambule
        • 1 . 1 . 2 - Mécanismes hormonaux
        • 1 . 1 . 3 - Acquisition des caractères sexuels secondaires
        • 1 . 1 . 4 - Croissance staturale et maturation osseuse
      • 1.2 - Développement pubertaire pathologique
    • 2 - Puberté précoce
      • 2.1 - Généralités
      • 2.2 - Démarche diagnostique
        • 2 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 2 . 3 - Orientation étiologique
          • 2 . 2 . 3 . 1 - Pubertés précoces centrales
          • 2 . 2 . 3 . 2 - Pubertés précoces périphériques
          • 2 . 2 . 3 . 3 - Particularités : les hyperandrogénies
          • 2 . 2 . 3 . 4 - Développement précoce et isolée d’un seul caractère sexuel secondaire
    • 3 - Retard pubertaire
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Démarche diagnostique
        • 3 . 2 . 1 - Enquête clinique
        • 3 . 2 . 2 - Enquête paraclinique
      • 3.3 - Orientation étiologique
        • 3 . 3 . 1 - Retards pubertaires d’origine centrale
        • 3 . 3 . 2 - Retards pubertaires d’origine périphérique
        • 3 . 3 . 3 - Retard pubertaire simple
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Références
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3  -  Retard pubertaire

3 . 1  -  Généralités

On parle de retard pubertaire dans les situations cliniques suivantes :

• chez le garçon : absence d’augmentation du volume testiculaire après l’âge de 14 ans ;
• chez la fille : absence de développement mammaire après l’âge de 13 ans ;
• dans les deux sexes : absence de puberté complète (règles chez la fille) 4 ans après les premiers signes.

On distingue trois groupes de causes de retard pubertaire :

• retard pubertaire d’origine centrale = hypogonadisme hypogonadotrope ;
• retard pubertaire d’origine périphérique = hypogonadisme hypergonadotrope ;
• retard pubertaire simple = extrême de la normale.

3 . 2  -  Démarche diagnostique

3 . 2 . 1  -  Enquête clinique

Anamnèse

Antécédents familiaux :

• âges de début pubertaire des parents et de la fratrie, âge de la ménarche chez la mère, infertilité et/ou anosmie dans la famille ;
• tailles des parents et calcul de la taille cible génétique.

Antécédents personnels :

• notion de cryptorchidie, micropénis ;
• croissance : rechercher un ralentissement de croissance staturale ;
• antécédents d’irradiation cérébrale, maladies chroniques.

Symptômes éventuellement associés :

• signes d’hypertension intracrânienne, signes visuels ;
• atteinte des autres axes hypophysaires : frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie ;
• anosmie ou hyposmie (syndrome de Kallmann) ;
• anorexie, douleurs abdominales, troubles du transit ;
• signes en rapport avec une maladie chronique connue ;
• retentissement psychologique du retard pubertaire.

Examen physique

Cotation du stade pubertaire (classification de Tanner) :

• fille : développement mammaire, pilosité pubienne ;
• garçon : volume testiculaire et longueur de verge, pilosité pubienne.

Aspect morphologique général :

• recherche d’un syndrome dysmorphique : phénotype turnérien ;
• examen des organes génitaux externes : cryptorchidie, micropénis ;
• état nutritionnel.

Examen complet en particulier neurologique.

Redouter une tumeur intracrânienne : HTIC, atteintes des autres axes hypophysaires.

3 . 2 . 2  -  Enquête paraclinique

Dosages hormonaux

Dosage des stéroïdes sexuels

• testostérone chez le garçon, œstradiol peu utile chez la fille (variations fortes) ;
• diagnostic positif de retard pubertaire ;
• valeurs basses traduisant la constatation clinique de l’absence de puberté.

Dosage des gonadotrophines :

• FSH et LH à l’état basal ;
• distinction entre retards pubertaires central et périphérique :
  • en faveur d’une cause centrale : FSH et LH basses (mais aussi retard pubertaire simple),
  • en faveur d’une cause périphérique : FSH et LH élevées.

Dosages hormonaux plus spécifiques :

• inhibine B, tests de stimulation (test au LH-RH) ;
• distinction entre un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard pubertaire simple :
  • en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope : valeur basse d’inhibine B, faible réponse au test au LH-RH,
  • en faveur d’un retard pubertaire simple : valeur plus élevée, meilleure réponse au test au LH-RH.

Dosages des autres hormones antéhypophysaires :

• TSH, T4L, IGF-1, cortisol, prolactine ;
• mise en évidence d’une insuffisance antéhypophysaire multiple ;
• utile si situations évocatrices (cassure staturale, signes d’atteinte des autres axes).

Autres examens (dont imagerie)

Âge osseux :

• la puberté se produit à AO = 13 ans chez le garçon et AO = 11 ans chez la fille ;
• un impubérisme est toujours anormal si l’âge osseux est supérieur à ces âges.

Examens spécifiques selon l’orientation :

• en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope : IRM de la région hypothalamo-hypophysaire ;
• en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard.

Hypogonadisme hypogonadotrope : IRM cérébrale systématique.

Hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype systématique.