• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Définitions
      • 1.2 - Physiopathologie
    • 2 - Diagnostic d’insuffisance surrénale
      • 2.1 - Tableaux cliniques
        • 2 . 1 . 1 - Insuffisance surrénale aiguë
        • 2 . 1 . 2 - Insuffisance surrénale chronique
      • 2.2 - Diagnostic biologique d’insuffisance surrénale
    • 3 - Enquête étiologique
      • 3.1 - Insuffisance surrénale du nouveau-né et du nourrisson
        • 3 . 1 . 1 - Hyperplasies congénitales des surrénales (HCS)
        • 3 . 1 . 2 - Autres causes (plus rares)
      • 3.2 - Insuffisance surrénale aiguë ou chronique chez le grand enfant
        • 3 . 2 . 1 - Principales causes d’IS primaire (en dehors du nouveau-né)
        • 3 . 2 . 2 - Insuffisance corticotrope de l’enfant
    • 4 - Prise en charge thérapeutique
      • 4.1 - Traitement de l’IS aiguë
      • 4.2 - Traitement de l’IS chronique
      • 4.3 - Suivi de l’enfant traité
    • 5 - Annexes
      • 5.1 - Point de vue de l’expert
      • 5.2 - Références
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• Annexes

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3  -  Enquête étiologique

3 . 1  -  Insuffisance surrénale du nouveau-né et du nourrisson

3 . 1 . 1  -  Hyperplasies congénitales des surrénales (HCS)

Ce terme désigne les déficits en enzyme de la stéroïdogenèse, autosomiques récessifs.

Déficit en 21-hydroxylase, dans sa forme classique le plus fréquent (> 95 % HCS) :

• 1 nouveau-né sur 15 000 ;
• dépisté en France par un dosage de la 17OH-progestérone sur papier buvard ;
• déficit en cortisol et en aldostérone le plus souvent, excès de production d’androgènes ;
• insuffisance surrénale néonatale (dès la première semaine de vie) ;
• anomalies des organes génitaux externes chez les filles (de gros clitoris à un aspect masculin sans gonade palpée, classification de Prader), pas chez les garçons ;
• dosage de la 17OH-progestérone très élevée.

Autres anomalies de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens avec insuffisance surrénale et anomalies de développement des organes génitaux :

• déficit en 3β-hydroxystéroïde deshydrogénase ;
• mutation du gène STAR (Steroidogenic Acute Regulatory protein).

3 . 1 . 2  -  Autres causes (plus rares)

Hypoplasies congénitales des surrénales (gènes DAX-1 et SF1).

Hémorragie néonatale des glandes surrénales.

Déficit corticotrope (très rare chez le nouveau-né), souvent associé à d’autres déficits antéhypophysaires.

L’IS aiguë du nouveau-né est une urgence diagnostique et thérapeutique.

Première étiologie : le déficit en 21-hydroxylase avec virilisation anténatale des fœtus féminins.

Le dépistage néonatal du déficit en 21-hydroxylase n’élimine pas le diagnostic d’ISA du nouveau-né.

Toujours rechercher une étiologie génétique.

3 . 2  -  Insuffisance surrénale aiguë ou chronique chez le grand enfant

3 . 2 . 1  -  Principales causes d’IS primaire (en dehors du nouveau-né)

Atteinte auto-immune isolée ou associée à d’autres maladies auto-immunes.

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, autosomique récessive, est liée à une mutation du facteur de transcription AIRE (hypoparathyroïdie, candidose, insuffisance surrénale, hépatite chronique, vitiligo, alopécie, maladie de Biermer, hypothyroïdie, diabète, maladie cœliaque…).

Adrénoleudystrophie :

• maladie récessive liée à l’X, 1 garçon sur 15 000 ;

• diagnostic sur le dosage des acides gras à très longues chaînes ;

• maladie peroxysomale diagnostiquée entre les âges de 2 et 10 ans :
  • neuropathie dégénérative démyélinisante du SNC,
  • IS parfois révélatrice,
  • évolution vers le décès du fait de la maladie neurologique ;

• traitement : greffe de moelle osseuse.

Syndromes de résistance à l’ACTH → déficit isolé en glucocorticoïdes :

• déficit isolé familial en glucocorticoïdes (transmission autosomique récessive, mutation du récepteur ACTH + autres gènes impliqués) ;
• syndrome des 3 A = Addison, Alacrymie, Achalasie du cardia (transmission autosomique récessive).

3 . 2 . 2  -  Insuffisance corticotrope de l’enfant

• Causes :
  • tous traitements par corticoïdes anti-inflammatoires au long cours : 
    • per os (maladies inflammatoires, hémopathies, syndrome néphrotique idiopathique),
    • inhalés (fluticasone, si prolongé et à fortes doses),
    • voie locale (peau, collyre) ;
  • exceptionnellement : chirurgie hypophysaire, déficit antéhypophysaire multiple.

• Clinique :
  • association de signes de surcharge cortisonique (ralentissement de croissance, prise de poids, modifications morphologiques) ;
  • et de signes d’insuffisance glucocorticoïde (asthénie, douleurs abdominales) ;
  • risque d’insuffisance surrénale aiguë (hypoglycémie, convulsions).

Retenir : insuffisance corticotrope acquise après sevrage brutal d’une corticothérapie prolongée.