• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
    • 2 - Argumenter le diagnostic de DIH
      • 2.1 - Circonstances cliniques
        • 2 . 1 . 1 - Conduite de la consultation
        • 2 . 1 . 2 - Signes d’alerte de DIH
      • 2.2 - Enquête paraclinique
        • 2 . 2 . 1 - Bilan de première intention
        • 2 . 2 . 2 - Bilan de deuxième intention
        • 2 . 2 . 3 - Recours à un avis spécialisé
      • 2.3 - Points clés sur certains DIH
        • 2 . 3 . 1 - Déficits immunitaires humoraux
        • 2 . 3 . 2 - Déficits immunitaires combinés (DIC)
    • 3 - Annexes
      • 3.1 - Point de vue de l’expert
      • 3.2 - Actualités pour le futur
      • 3.3 - Référence
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• Annexes

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2 . 3  -  Points clés sur certains DIH

2 . 3 . 1  -  Déficits immunitaires humoraux

Les déficits immunitaires humoraux sont parmi les DIH les plus fréquents.

Ces patients présentent un défaut de production d’anticorps pouvant aller de l’agammaglobulinémie (absence de lymphocytes B et d’Ig) à un défaut isolé de production d’Ac. Les déficits de l’immunité humorale sont parfois secondaires à une absence de lymphocytes T.

Parmi les DIH humoraux prédominants, le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent avec une prévalence à 1 cas sur 30 000 et un âge de révélation plus tardif que les autres DIH.

Ce déficit immunitaire n’est identifié sur le plan moléculaire que chez une minorité de patients et se caractérise au niveau immunologique par une diminution des IgG (parfois associée à une diminution des IgA ou des IgM), un défaut de production d’anticorps spécifiques, et la présence de lymphocytes B.

Dans ces défauts humoraux, les symptômes prédominants sont infectieux, bactériens le plus souvent, et touchent les voies aériennes supérieures et inférieures (sinusites, rhinopharyngites, otites, bronchites et pneumopathies), plus rarement digestifs (Giardia, Campylobacter, salmonelle). Il est également retrouvé un syndrome tumoral (hyperplasie ganglionnaire, splénomégalie) chez 40 % des patients DICV, et une maladie auto-immune chez 20 % d’eux.

2 . 3 . 2  -  Déficits immunitaires combinés (DIC)

Les DIC sont définis par une lymphopénie T et/ou par des anomalies fonctionnelles des lymphocytes T qui vont s’associer avec des anomalies lymphocytaires B soit primitives ou secondaires, selon la cause génétique, d’où la notion de déficit immunitaire combiné.

Parmi les DIC, les patients qui ont une absence complète de lymphocytes T circulants rentrent dans le groupe des déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Il existe de nombreuses maladies génétiques différentes responsables de DIC qui seront recherchées en fonction du tableau clinique, de la transmission génétique du déficit et des résultats des explorations immunologiques.

Ces déficits se révèlent plus précocement dans la vie par rapport aux déficits immunitaires humoraux, parfois dès le 1^er mois de vie pour les DICS. Ces déficits immunitaires sont caractérisés sur le plan clinique par la survenue d’infections récurrentes et sévères, bactériennes, virales, fongiques et à germes opportunistes (pneumocystose, candidose, bécégite…) avec un tropisme respiratoire et digestif, avec pour conséquence une cassure staturo-pondérale, et parfois des manifestations auto-immunes.