Avant de commencer…

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies rares.

Beaucoup d’entre eux sont responsables d’une prédisposition infectieuse, et se révèlent en majorité au cours de l’enfance.

Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant faire évoquer un DIH.

L’objectif de ce chapitre est de guider le clinicien dans sa démarche diagnostique, afin de pouvoir identifier un DIH sans multiplier inutilement les investigations paracliniques.

Les déficits immunitaires acquis et les neutropénies n’ont pas été abordés dans ce chapitre car ils nécessitent des compétences d’analyses spécifiques, hors du champ attendu des objectifs de l’ECN.

1  -  Pour bien comprendre


Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des maladies rares.

La fréquence est estimée à 1 naissance sur 5 000 dans la population générale. Il existe actuellement plus de 250 DIH décrits, dont beaucoup ont une cause moléculaire identifiée.

Seuls les DIH sont détaillés dans ce chapitre. Les déficits immunitaires acquis ne sont pas traités.

La majorité des DIH sont symptomatiques au cours de l’enfance, mais certains peuvent se révéler plus tardivement au cours de l’adolescence et même à l’âge adulte. Le clinicien doit suspecter un DIH chez un enfant ayant des infections récurrentes même banales, des infections sévères et/ou inhabituelles dans leur survenue, leur localisation ou leur évolution.

L’exploration doit être hiérarchisée. Un bilan de première intention avec des examens de dépistage simples et de routine (un hémogramme, le dosage pondéral des immunoglobulines, des sérologies post-vaccinales et post-infectieuses) permet d’orienter initialement le diagnostic.

L’analyse conjointe des antécédents infectieux, de l’examen clinique et des résultats des examens de 1re intention permet de guider la prescription des examens de 2e intention, qui dépendront du type de DIH suspecté.

Infections récurrentes, sévères et/ou inhabituelles : rechercher un DIH.

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