Les principales perturbations de la fécondation ont pour conséquence l’apparition d’anomalies chromosomiques dans les cellules du zygote. Beaucoup d’entre elles sont létales et provoquent rapidement la mort de l’œuf mais certaines d’entre elles sont compatibles avec la survie de l’œuf et le déroulement des étapes suivantes du développement. La nature de l’anomalie chromosomique dépend du stade auquel intervient le processus pathologique :
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LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET LE DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE
La conséquence la plus fréquente des anomalies chromosomiques est l’arrêt du développement et la mort de l’œuf qui survient dans plus de 50 % des cas pendant les premières semaines du développement ou le premier trimestre de la grossesse. Néanmoins certaines de ces anomalies chromosomiques sont compatibles avec la survie de l’embryon, et du fœtus et peuvent être à l’origine de malformations et de retard du développement psychomoteur. Ces anomalies portent sur le nombre ou plus rarement sur la structure des chromosomes.
Les anomalies de nombre ont pour origine des erreurs de la mécanique chromosomique survenant au cours de l’une des étapes de la gamétogénèse, de la fécondation ou des premières divisions de la segmentation alors que les parents ont des chromosomes normaux :
- Pendant la gamétogénèse, le mécanisme le plus fréquent est la ségrégation anormale d’un chromosome au cours des divisions de la méiose qui aboutit à la production de deux gamètes porteurs l’un d’un chromosome en plus (24), l’autre d’un chromosome en moins (22). La fusion de ces gamètes avec un gamète normal lors de la fécondation conduira à un œuf à 47 chromosomes (trisomique) ou à 45 chromosomes (monosomique). Ce mécanisme de non-disjonction est le plus souvent d’origine maternelle. Les trisomies les plus fréquemment retrouvées à la naisssance portent sur les chromosomes 21, 18 et 13 pour les autosomes et sur les chromosomes sexuels X et Y. Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance, la monosomie X est à l’origine du Syndrome de Turner.
- Pendant la fécondation, le mécanisme le plus fréquent est la pénétration de l’ovocyte par deux spermatozoïdes (dispermie) à l’origine d’une triploïdie (œuf à 69 chromosomes)
- Au cours des premières divisions de la segmentation, une erreur de ségrégation d’un chromosome aboutit à des populations cellulaires aux contenus chromosomiques différents (mosaïques), ce sont le plus souvent les chromosomes sexuels qui sont impliqués.
Les anomalies de structure sont plus rares, elles résultent de cassures chromosomiques portant sur un ou plusieurs chromosomes suivies de remaniements de la chromatine. Elles peuvent être équilibrées (pas de perte d’ADN) et sont alors sans conséquence pour le porteur ou déséquilibrées (avec perte ou gain d’ADN) et se traduisent par des anomalies du phénotype.
Les anomalies équilibrées sont le plus souvent transmises par l’un des parents, les anomalies déséquilibrées peuvent avoir pour origine une anomalie équilibrée chez l’un des parents ou survenir « de novo », secondaires à une erreur de la mécanique chromosomique au cours de la gamétogénèse. (Pour en savoir plus : Lien vers le site Cytogénétique)
Etape charnière marquant le début du développement , la fécondation est tributaire de la maturation et du cheminement des gamètes et dépend de mécanismes cellulaires très précis.
La perturbation de l’une de ces étapes peut être à l’origine d’une infertilité où , a contrario, être le support d’une méthode contraceptive. (cf ci-dessous "Pour en savoir plus : Contraception").
Pour en savoir plus
CONTRACEPTION
L’ensemble des étapes qui précèdent , participent ou suivent la fécondation ainsi que celles intervenant au cours des deux premières semaines du développement de l’embryon humain sont toutes indispensables et se déroulent avec une chronologie rigoureuse. Toute perturbation volontaire de ces mécanismes complexes peut servir de support à une méthode contraceptive.
Ex. : Blocage de l'ovulation (contraceptifs oraux)
2. Empêcher la rencontre des gamètes
- Abstention périodique autour de la date présumée de l'ovulation (Méthode Ogino‑Kraus)
- Coït interrompu
- Méthodes obturantes (empêchent la migration normale des gamètes)
-- soit provisoires : préservatif masculin, diaphragmes et capes cervicales
-- soit définitives : ligature des déférents, ligature des trompes
‑ Modifications chimiques
-- de la glaire
-- du contenu vaginal (crèmes spermicides)
- Méthodes immunologiques (à l'étude)
3. Empêcher l'implantation de l'oeuf
‑ oestrogènes ou progestatifs à fortes doses qui modifient l'état de la muqueuse
‑ dispositifs intra‑utérins tels que le stérilet qui agissent par réaction locale de la muqueuse (n'empêchent ni la fécondation ni la grossesse extra‑utérine)
‑ procédés immunologiques (encore à l'étude).
