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ORL
On a déjà mentionné le risque augmenté d'otites. Elles sont souvent séreuses, favorisées par l'étroitesse de l'oreille moyenne et de la trompe d'Eustache qui est aussi hypotonique. Une baisse auditive est un risque tout au long de la vie et l’audition doit impérativement être contrôlée régulièrement. Il peut s'agir aussi de surdités de perception.
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Apnées du sommeil
Très probablement fréquentes (30 à 50 %, tant chez l'adulte que l'enfant), d'origine centrale éventuellement, mais plus souvent obstructives, elles nécessitent un dépistage régulier. Un bilan ORL est nécessaire pour poser l'indication d'adénoïdectomie ou d'amygdalectomie si nécessaire. Toutefois l'hypotonie oro-laryngée et l’obésité sont aussi des facteurs favorisant l'obstruction. Pour les apnées obstructives l’indication d’appareillage avec pression positive continue nocturne doit être posée si elle s’avère nécessaire : elle est alors en général assez bien acceptée avec amélioration de la fatigue et de l'endormissement diurne, et plus de vitalité…
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Ostéo-articulaire
La laxité articulaire est augmentée, et est le principal facteur des problèmes ostéo-articulaires dans la trisomie 21. En bref nous citerons la scoliose, la luxation de hanche, le genu valgum, l'instabilité femoro-patellaire, les pieds plats, et l'hallux valgus ou varus. L'atteinte de la charnière cervico-occipitale est classique mais heureusement les complications neurologiques sont peu fréquentes (1% des personnes T21). Le risque en effet est celui d'une myélopathie cervicale. On peut essayer sur des clichés dynamiques de mesurer l'instabilité ou la laxité de C1/C2, mais aucune étude n'a montré de corrélation entre l'instabilité C1-C2 mesurée par la distance C1-odontoïde et le risque ultérieur de myélopathie cervicale. Donc une radio normale n'est pas une garantie. Néanmoins des radiographies peuvent parfois dépister quelques anomalies : malformations vertébrales (os odontoideum par exemple) ou un espace médullaire est <13 mm. Aussi au moins 1 série de radios dynamiques entre 5 et 15 ans, répétées 1 ou 2 fois à 5 ans d'intervalle (le risque avant l'âge de 5 ans est extrêmement faible). Radios à faire selon la pratique sportive envisagée ou avant anesthésie générale. Au cours de cette dernière toujours faire attention à l'axe tête-cou.
L'arthrose est plus précoce et il peut y avoir des lésions vertébrales importantes, pouvant entrainer des compressions nerveuses chez l'adulte.
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Neurologie
Le risque d'épilepsie est augmenté, en particulier de syndrome de West chez le nourrisson et d'épilepsie généralisée à l'âge adulte. Après l'âge de 35 ans, le début d'une épilepsie peut être le premier signe d'une démence de type Alzheimer débutante, ou survenir au cours de l'évolution de celle-ci.
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Ophtalmologie
Les simples troubles de réfraction sont fréquents. Il y a plus de cataractes congénitales, mais aussi de cataractes séniles de survenue plus précoce.
Là encore un suivi régulier est indispensable toute la vie.
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Bucco-dentaire
Le développement de l'étage moyen de la face est moindre et avec l’hypotonie et les éruptions dentaires qui sont souvent retardées et anarchiques, une perturbation précoce des fonctions orales (succion, mastication, déglutition) existe. L’hypotonie linguale et une bouche plus petite donnent une fausse impression de macroglossie et entrainent un prognathisme relatif. Les rééducations doivent prendre en charge ces aspects pour améliorer la tonicité buccofaciale. Il peut exister en outre des agénésies dentaires et des anomalies morphologiques des dents. Enfin la moindre capacité du système immunitaire associée peut-être à des particularités des muqueuses favorise les caries, les parondotopathies, les aphtes, la perlèche …
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Digestif
Le RGO est très fréquent, favorise l’inflammation du carrefour aéro-digestif et les apnées du sommeil, les surinfections bronchiques.
On a déjà mentionné le Hirschsprung et l’intolérance au gluten.
Il existe une tendance à la constipation mais rechercher une hypothyroïdie.
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Dermatologie
On observe des lésions assez fréquentes de folliculite et la peau est sèche, plus rarement une lésion particulière : l'élastome serpigineux perforant.
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Vieillissement et Espérance de vie
La durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a nettement augmenté ces 50 dernières années. Actuellement plus de 90% dépassent l'âge d'un an, et la médiane de survie est supérieure à 55 ans, probablement à 60 ans. Elle reste toutefois inférieure à celle de la population générale du fait d'une mortalité augmentée, principalement, par certaines malformations cardiaques et par la démence précoce.
Par ailleurs, les tissus vieillissent plus vite que chez les personnes ordinaires, comme la peau et les articulations, probablement en rapport, entre autres, avec des particularités de la matrice extra cellulaire. Ainsi, l'arthrose peut être présente dès 25 ans.
Il existe un certain déclin cognitif physiologique, plus précoce que chez les personnes ordinaires. Il est d'origine multifactorielle et l'impact d'une vie sociale et professionnelle moins riche est certain. Au moins entretenir les acquis, et si possible continuer à en développer de nouveaux, est important à l'âge adulte.
On l'a mentionné, une démence de type Alzheimer est fréquente, survenant 30 à 40 ans plus tôt que dans la population générale. On estime que les personnes trisomiques 21 de plus de 35 ans ont un risque de 30 à 40% de développer cette démence dans les années qui suivent, mais il est certain que toutes ces personnes ne développent pas une démence, même à 70 ans. Il faut savoir que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 présentent des lésions histologiques cérébrales d'Alzheimer (plaques et dégénérescence neurofibrillaire) à partir de 30 ans. Ceci et le développement d'une atteinte clinique chez un grand nombre, est certainement en rapport avec la présence sur le chromosome 21 du gène APP, codant pour la protéine ß-amyloïde. La surexpression du gène APP conduisant à une accumulation plus précoce de cette protéine. La surexpression d'autres gènes du chromosome 21 pourrait avoir un rôle également. Une épilepsie n'est pas rare, lors de l'évolution de la démence, parfois débutant dès la phase initiale. Le diagnostic de démence est moins aisé que dans la population ordinaire de par le déficit cognitif préalable, mais il est réalisable par les équipes expérimentées, si besoin en s'appuyant sur des outils spécifiques (par exemple l'échelle de Gedye).
En pratique il est fréquent d'être confronté à un déclin, un repli, chez ces adultes, surtout après 30-35 ans : il faut alors rechercher toutes les causes possibles accessibles à un traitement avant de considérer qu'une démence en est l'origine. Les principales étiologies de ces déclins secondaires sont : une atteinte visuelle ou auditive, une dysthyroïdie, des apnées du sommeil, une maladie coeliaque, une carence en fer ou en certaines vitamines (B12, acide folique), une lésion réduisant la mobilité et causant une douleur qui n'est souvent pas verbalisée mais exprimée par des troubles du comportement (fracture, compression nerveuse), un hématome sous-dural, et les troubles psychiatriques, dépression en particulier.
Si finalement il s'agit d'une démence, les médicaments cholinergiques ont, comme dans la population générale, une petite efficacité ; mais ils doivent ici être utilisés à faibles doses, leurs effets secondaires étant plus marqués. Les stratégies d'accompagnement sont similaires à celles mises en œuvres pour les personnes démentes non trisomiques.
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