3  -  Signes cliniques après la naissance


La Trisomie 21 peut entraîner beaucoup de signes ou de complications, mais toutes ne se rencontrent pas chez toutes les personnes porteuses de trisomie 21.
Les symptômes les plus constamment rencontrés sont l'hypotonie, visible dès la naissance, et la déficience intellectuelle.

3 . 1  -  A la naissance

Du fait du dépistage prénatal, on a maintenant deux situations :

  • Les enfants dont le diagnostic ou la suspicion a été porté pendant la grossesse
  • Les enfants n'ayant pas eu de dépistage ou « faux négatifs » du dépistage : beaucoup n'ont pas de malformation


L'hypotonie est un des signes les plus constants, mais elle peut être modérée, plus particulièrement chez les Africains.

On retrouve généralement des signes morphologiques dont les plus fréquents en période néonatale sont :

  • Hypotonie
  • Absence du réflexe de Moro
  • Profil plat
  • Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
  • Anomalies des oreilles (petites et rondes)
  • Nuque plate avec excès de peau
  • Hyperlaxité articulaire et cutanée
  • Brachymésophalangie des 5° doigts = clinodactylie
  • Pli palmaire transverse unique
  • Espacement accru entre orteil I et II et une plante des pieds plissée


On peut aussi noter un visage rond avec un crâne petit et rond, un petit nez en boule, des tâches de Brushfield sur l'iris, une tendance à la protrusion de la langue qui est plicaturée, des mains un peu carrées avec excès de peau, des doigts courts, un livedo.

3 . 2  -  Complications et évolution

L'hypotonie évolue mais reste présente toute la vie, et l’hyperlaxité est un élément important du tableau clinique également. L’hypotonie participe au retard des acquisitions motrices mais n'en est pas la seule cause.

Un certain nombre de complications médicales sont plus fréquentes que dans la population générale, ceci à tous les âges de la vie, sans qu'aucune ne soit pathognomonique de la T21.

Il faut souligner une différence vis-à-vis de la douleur et de sa perception : les personnes T21 sont sensibles à la douleur, mais leur perception est plus lente et moins précise. Ceci, associé à leur moins bonne expression, fait que les personnes T21 vont moins se plaindre et ont des difficultés à dire ce qu'elles ressentent et à localiser précisément le problème. Il faut donc rechercher de façon systématique et régulière les complications les plus fréquentes, dont le traitement est le plus souvent le même que pour les personnes ordinaires, devant des troubles du comportement, une baisse de l’état général, une cassure staturo-pondérale, un replis, des refus , des troubles du comportement…. Un programme de suivi médical a été publié par certains d'entre nous avec l'association TRISOMIE 21 France : voir le tableau résumé ci-dessous.

Tableau : Trisomie 21

3 . 2 . 1  -  Malformations

Certaines malformations sont plus fréquentes

  • Cardiaques (30 à 40% des cas). La plus commune est le canal atrio-ventriculaire (CAV), suivie par la communication interventriculaire (CIV), la communication interauriculaire (CIA), la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel. Elles sont la première cause de mortalité dans l'enfance
  • Digestives (10%) : atrésie duodénale, atrésie de l'œsophage, Hirschsprung (megacolon aganglionaire), pancréas annulaire, atrésie anale, …
  • Rénales : malformations banales (reflux vesico-uretéral, syndrome de la jonction, duplications, …), parfois hypospade.
  • Les malformations cérébrales sont possibles mais rares.
  • Malformations de l’oreille moyenne et interne

3 . 2 . 2  -  Développement psychomoteur et comportement

Le retard mental est de degré léger à modéré. La distribution du QI chez ces personnes est gaussienne, il y a donc de rares cas de retard limite ou presque absent et à l'inverse des retards sévères. Mais les capacités intellectuelles d'un individu sont en fait le résultat d'une interaction permanente entre les dispositions innées et les expériences personnelles et apprentissages faits tout au long de l'existence. On estime qu'environ la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 sont capables d'accéder à la lecture et l'écriture et à une assez bonne autonomie.

Il y a un peu plus de troubles du comportement que dans la population générale, mais moins que chez les autres personnes ayant une déficience intellectuelle. Des traits autistiques ou un autisme sont possible.

3 . 2 . 3  -  Croissance et Endocrinologie

Il y a fréquemment un petit retard de croissance intra utérin, mais modéré, n'appelant pas forcément l'attention en fin de grossesse. Ensuite, la croissance se poursuit généralement entre -2 et -3 DS avec une taille finale d'environ 160 cm chez l'homme et 145 cm chez la femme.

Il y a fréquemment une obésité ou un surpoids dont la prise en charge, après élimination d’une cause médicale, doit porter à la fois sur la nutrition, l'activité physique, la rééducation éventuelle de la mastication (et la déglutition), l’hygiène et les soins dentaires, le soutien psychologique.

Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes tout au long de la vie des personnes T21, généralement hypothyroïdie auto-immune, parfois maladie de Basedow. Le dosage des hormones thyroïdiennes doit être systématique et régulier, sans attendre la survenue de signes cliniques.

Le diabète sucré est également plus fréquent, parfois de type 2, plus souvent insulino-dépendant de type auto-immun.

La puberté a lieu généralement à la période habituelle, mais la ménopause tend à être avancée.

La fertilité est diminuée dans la trisomie 21, surtout chez l'homme, mais on manque de données objectives. Au moins un cas de paternité et plusieurs maternités ont été décrites. Une contraception est donc à mettre en place si besoin. On privilégiera, quand le degré d’autonomie le permet une pilule contraceptive orale au lieu d’un dispositif sous-cutané de type Nexplanon®, qui risque d'accentuer le surpoids et entraine un « spotting » mal vécu. Le stérilet est également utilisable, stérilet au levonorgestrel.

3 . 2 . 4  -  Hémato et cancérologie

Une polyglobulie à la naissance n'est pas rare, elle est transitoire.

Environ 1 à 3% des enfants trisomiques 21 développent avant l'âge de 4 ans une leucémie aiguë megakaryocytaire (LAM7), et parmi ceux-ci, beaucoup, avaient présenté une prolifération myéloblastique les premiers mois de vie. Cette prolifération généralement transitoire et pouvant être asymptomatique concerne environ 10% des nourrissons T21. La LAM7 est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire, et elle répond assez bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21. Le risque d'autres leucémies est également augmenté, mais le risque de la plupart des tumeurs solides, en dehors du cancer du testicule, est diminué tant chez l'enfant que l'adulte.

3 . 2 . 5  -  Immunologie et Infectieux

Il existe un surcroît d'infections généralement banales, broncho-pulmonaires ou ORL, en particulier les otites sont plus fréquentes. Le plus souvent aucun déficit immunitaire n'est mis en évidence, et dans les cas où ce bilan est perturbé, il n'y a pas de profil spécifique à la trisomie 21.

3/6