Résumé
La trisomie 21 reste la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle avec une fréquence en France de l'ordre de 1/1500 à 1/2000 naissances. En l'absence de dépistage prénatal elle représenterait environ 10% des déficiences intellectuelles, avec une fréquence d’environ 1/800 naissances. C'est une anomalie chromosomique définie par la présence en 3 copies au lieu de deux de tout ou partie du chromosome 21, dans l'immense majorité des cas accidentelle. Le seul facteur de risque reconnu est l'augmentation de l'âge maternel. La trisomie 21 augmente la probabilité de certaines malformations ou complications médicales dont aucune n'est pathognomonique. Ceci justifie un suivi médical systématique orienté.
La déficience intellectuelle est le plus souvent légère, permettant dans au moins la moitié des cas l'acquisition de la lecture et une certaine autonomie en milieu ordinaire. Il n'y a actuellement pas de traitement de cette anomalie chromosomique et de ses conséquences cognitives, mais la prise en charge précoce et durant toute la vie par un accompagnement multidisciplinaire médical, éducatif et rééducatif, avec une attitude éducative amenant les personnes à l'autodétermination, permet d'améliorer leurs compétences et, pour une grande part d'entre elles, de parvenir à un certain degré d'autonomie en milieu ordinaire. Les autres, en raison d’une moins bonne autonomie ou d’un choix de vie familial ou personnel, vivront dans un milieu plus protégé. L'espérance de vie est actuellement supérieure à 55 ans, limitée par le développement d'une démence de type Alzheimer dans 30 à 40% des cas.
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Fréquence
La fréquence de la trisomie 21 (T21) est classiquement de 1/800 naissances. En fait ce chiffre n’est plus d’actualité dans les pays où le dépistage et le diagnostic prénatal ont été mis en place faisant diminuer le nombre de naissances de bébé porteur de trisomie 21 : il est plutôt entre 1/1500 et 1/2000 naissances en France. De grandes variations sont observées d'une région à l'autre et selon les pratiques religieuses et le niveau socio-économique. Il faut rappeler que le risque de trisomie 21 est le même dans toutes les populations, sans différence ethnique, mais, selon la population, l'accès au prénatal est variable.
On estime qu’en France actuellement, s’il n’y avait pas de diagnostic prénatal, la fréquence serait plutôt de 1/500 naissances, du fait de l'âge plus tardif des grossesses qu'auparavant. En effet, le seul facteur de risque reconnu de trisomie 21 est l'âge maternel : environ 1/1000 naissances à 30 ans, il est de 1/100 à 40 ans, pour les trisomie 21 libres.
En pratique, la fréquence de la trisomie 21 à la naissance, même si elle a diminué, reste relativement élevée et reste la première cause reconnaissable de déficience intellectuelle et l'anomalie chromosomique source de difficultés la plus fréquente en période post-natal. On estime qu'il nait 1 à 2 bébés trisomiques 21 chaque jour en France. Ceci ne devrait pas changer dans les 10 ans qui viennent, puisqu'il est peu probable que le taux de dépistage prénatal augmente significativement. Ce taux dépend aussi du choix qu’à le couple de réaliser ou non le dépistage, et de recourir ou non à l'interruption médicale de grossesse (IMG). En France, lorsqu'une T21 est diagnostiquée in utero ou suspectée, la grande majorité des couples vont jusqu'à l'IMG (environ 90-97%). Dans d'autres pays, anglo-saxons ou nordiques en particulier, une plus grande proportion de couples décide de poursuivre la grossesse (60 – 80 % d'IMG).
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