• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Règles éthiques et recommandations
    • 2 - Structure et objectifs de la démarche
    • 3 - Expérience dans la MH
      • 3.1 - Attitudes des sujets à risque
      • 3.2 - Caractéristiques des candidats
      • 3.3 - Résultats et conséquences du DPS
    • 4 - Extension aux autres maladiesneurodégénératives héréditaires
      • 4.1 - Maladies de sévérité comparable à la MH
      • 4.2 - Maladies moins sévères que la MH ou avec bénéfice médical
      • 4.3 - Particularité du DPS chez les mineurs
  • Points essentiels
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• Annexes

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4  -  Extension aux autres maladiesneurodégénératives héréditaires

4 . 1  -  Maladies de sévérité comparable à la MH

Plusieurs maladies neurodégénératives héréditaires de révélation tardive et de gravité comparable à la MH peuvent aujourd’hui être diagnostiquées sur un plan moléculaire, élargissant le champ d’application du DPS. C’est le cas des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes ou SCA (Spino-Cerebellar Ataxia), des maladies à prion familiales, des formes familiales de maladie d’Alzheimer ou de sclérose latérale amyotrophique, des démences vasculaires (CADASIL)… La prise en charge des candidats au DPS de telles maladies s’inscrit logiquement dans une démarche identique à celle mise en place pour la MH. L’expérience française dans les SCA révèle des similitudes avec la MH en ce qui concerne les caractéristiques et les attitudes des candidats, ainsi que les conséquences du test (8).

4 . 2  -  Maladies moins sévères que la MH ou avec bénéfice médical

D’autres maladies neurodégénératives héréditaires considérées comme moins sévères comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et les paraplégies spastiques héréditaires, ou pouvant bénéficier d’une surveillance médicale avec prise en charge symptomatique de certaines complications en particulier cardiaque comme dans la maladie de Steinert ou dans les laminopathies A/C, peuvent également faire l’objet d’une demande de DPS. La prise en charge est alors adaptée aux caractéristiques de l’affection considérée (âge de début, sévérité, existence de mesures préventives ou thérapeutiques efficaces, possibilité d’orientation professionnelle, pénétrance des mutations), mais elle doit toujours respecter un délai minimum de réflexion entre la consultation d’information et les deux prélèvements sanguins pour l’analyse génétique. Le protocole de consultations est allégé par rapport à ce qui est proposé dans les affections sévères, avec une phase de préparation beaucoup plus courte mais un entretien psychologique est hautement recommandé.

4 . 3  -  Particularité du DPS chez les mineurs

La problématique du DPS dans le cas des maladies neurodégénerative ne s’applique, dans le cas des mineurs, pas seulement aux maladies autosomiques dominantes mais également à des maladies autosomiques récessives (exemple : ataxie de Friedreich) ou à des maladies liées à l’X (exemple : adrénoleucodystrophie), pouvant débuter à un âge variable. Les questions d’ordre éthique ou psychologiques que soulèvent le DPS chez les sujets majeurs sont bien évidemment renforcées dans le cas des mineurs. Le cadre légal (décret 2000-570 du 23 juin 2000, modifié le 6 aôut 2004) stipule que les examens à visées génétiques ne peuvent être prescrits chez le mineur que s’il peut bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates, ce qui est rarement le cas dans les affections neurodégénératives pour lesquels il n’existe souvent pas de traitement curatif. De plus, la demande de DPS chez le mineur est souvent motivée ou influencée par les parents ou de la famille, ce qui peut entraver son autonomie. Le rôle de l’équipe plusridisciplinaire est d’écouter la demande de l’enfant/adolescent et celle des parents puis d’envisager avec eux les différents enjeux du DPS. En principe, si le DPS pour les maladies neurodegeneratives n’est pas recevable chez les enfants très jeunes, il peut être envisagé chez les adolescents à condition que ceux-ci soient impliqués personnellement dans la démarche. L’attitude des équipes médicales est également modulée dans les (rares) cas pour lesquels il existe un bénéfice médical pour l’enfant de connaître son statut génétique, comme par exemple la surveillance cardiaque qui est recommandée à partir de 10-12 ans pour la maladie de Steinert ou les laminopathies A/C ou bien dans les cas (également rares en pratique) où une orientation professionnelle est en jeu.

La préparation et le temps de réflexion revêtent, dans le cas des mineurs, un caractère essentiel et il est important de veiller à ce que le test ne soit pas un moyen de résoudre un conflit familial ni des préoccupations concernant le bien-être personnel des parents ou leur décision d’avoir d’autres enfants. Les parents, en conduisant leur enfant à demander un DPN cherchent souvent à être rassurés (c'est-à-dire qu’ils attendent un bon résultat) ce qui ne survient que dans 50 à 75% des cas, selon le mode de transmission de la maladie considérée.