Points essentiels
  • Le diagnostic présymptomatique correspond à une activité médicale nouvelle, encadrée légalement (décret 2000-570 du 23 juin 2000, modifié le 6 aôut 2004).
  •  Obligation de disposer d’une équipe pluridisciplinaire, composée idéalement d’un généticien, d’un neurologue, d’un psychiatre, d’un psychologue et d’une assistante sociale, et déclarée au ministère de la santé.
  • Interdiction de réaliser un diagnostic présymptomatique chez un mineur en l’absence de mesures préventives ou curatives immédiates. 
  • Recueil indispensable de la signature moléculaire de la maladie familiale par une analyse génétique réalisée chez un apparenté symptomatique.
  • L’aspect le plus important de la prise en charge réside dans le délai minimal à laisser au candidat au test entre le début de sa démarche et le moment où il va être prélevé pour l’étude génétique.
  • Les sujets sont incités à être accompagné tout au long de la démarche par un proche qui pourra leur apporter un soutien.
  • Les plus fréquentes motivations des candidats pour ce diagnostic présymptomatique sont la volonté de lever l’incertitude de leur statut génétique (bénéfice psychologique attendu) et les projets parentaux.
  • Les effets indésirables constatés à l’issue de la démarche, après le rendu du résultat de l’analyse génétique, ne sont pas exceptionnels (environ 15% des candidats testés en rapportent); par contre, les réelles réactions catastrophiques (suicide, tentative de suicide, hospitalisation en psychiatrie) sont rarement observées (2%).
  • Une attention toute particulière doit être accordée aux demandes de DPS chez les mineurs, dont le contexte peut-être très différent d’un patient à l’autre (mode de transmission, sévérité de la maladie, âge du patient, possibilités de surveillance et de traitement préventif) qui comportent d’importants enjeux éthiques, légaux et psychologiques.