• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Règles éthiques et recommandations
    • 2 - Structure et objectifs de la démarche
    • 3 - Expérience dans la MH
      • 3.1 - Attitudes des sujets à risque
      • 3.2 - Caractéristiques des candidats
      • 3.3 - Résultats et conséquences du DPS
    • 4 - Extension aux autres maladiesneurodégénératives héréditaires
      • 4.1 - Maladies de sévérité comparable à la MH
      • 4.2 - Maladies moins sévères que la MH ou avec bénéfice médical
      • 4.3 - Particularité du DPS chez les mineurs
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

2  -  Structure et objectifs de la démarche

La démarche actuelle du DPS dans la MH, conforme aux dispositions légales, reprend les différentes étapes du protocole de conseil génétique décrit dans les recommandations internationales avant sa diffusion en pratique de routine (4). Les candidats au DPS intègrent à leur demande une prise en charge comportant plusieurs consultations avec les membres de l’équipe pluridisciplinaire composée, d’un généticien, d’un neurologue, d’un psychiatre, d’un psychologue et d’une assistante sociale. Les candidats sont en principe asymptomatiques mais il arrive parfois qu’ils aient déjà débuté la maladie sans en avoir conscience. Les consultations s’étendent sur une durée de 3 mois environ respectant quatre étapes successives (figure 1), dont le but est de permettre une prise de décision mature et de limiter les conséquences éventuellement néfastes du test. La majorité des équipes françaises impliquées dans le domaine sont réunies au sein du Groupe Français de Neurogénétique Présymptomatique afin d’échanger leur expérience et d’optimiser la prise en charge des candidats (tableau 1).

Figure 1 : Structure et objectifs de la démarche

La première consultation fournit au candidat une information détaillée des caractéristiques cliniques et génétiques de la maladie, des modalités de la démarche, ainsi que des limites de l’analyse moléculaire, et permet le recueil des renseignements personnels et familiaux. Par la suite, le candidat rencontre les autres intervenants, ce qui l’amène progressivement à préciser ses motivations et appréhender les conséquences d’un bon ou d’un mauvais résultat sur sa vie personnelle, familiale et sociale. Les membres de l’équipe essaient d’aider le candidat pour qu’il soit capable de prendre une décision qu’il ne regrettera pas, sans pour autant porter de jugement sur le bien-fondé des ses motivations. Parallèlement, il est indispensable d’obtenir la confirmation moléculaire de la maladie chez un apparenté symptomatique si cela n’a pas été fait auparavant, de façon à ne pas livrer un résultat faussement rassurant, car ne correspondant pas à la maladie présente dans la famille. Les candidats sont incités à venir accompagnés par un proche (parent ou ami) qui pourra leur apporter un soutien tout au long de la démarche. A l’issue de ces consultations, des prélèvements sanguins sont réalisés après recueil d’un consentement écrit signé. Bien qu’il soit rarement proposé au candidat de différer la décision de faire le test, cela est parfois nécessaire si l’équipe estime qu’il n’est pas en mesure d’affronter un résultat (pour cause de dépression et d’anxiété majeure en général). Le résultat est rendu oralement par le généticien au cours d’un rendez-vous fixé à l’avance. Le candidat est libre d’abandonner ou de suspendre la démarche à tout moment, y compris le jour du résultat. Des consultations de suivi sont recommandées à tous les candidats quel que soit leur résultat ; la première au cours de la semaine qui suit, puis d’autres à moyen et à long terme et à la demande de la personne et de son entourage.