2 - Retards pubertaires

Le retard pubertaire est défini chez le garçon par l’absence d’augmentation de volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) au-delà de 14 ans, et chez la fille par l’absence de développement des seins à 13 ans ou l’absence de règles (aménorrhée primaire) à 15 ans.

Dans les deux sexes, l’arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans doit faire évoquer une pathologie pubertaire.

2 . 1 - Première étape diagnostique

Une fois le diagnostic de retard pubertaire posé, quelle est son origine ?

1. Origine centrale ou hypothalamo-hypophysaire

L’hypogonadisme hypogonadotrope peut être :

congénital : il ne s’accompagne pas en général de cassure de la croissance (photo 14a, ). Un micropénis (verge < 25 mm) et une cryptorchidie peuvent s’observer chez le garçon, témoignant de la sévérité du déficit en gonadotrophines (photo 14b, cf. cahier couleur) ;

acquis : lié à une tumeur hypophysaire (photo 15, cf. cahier couleur), qui doit être éliminée de principe, surtout si le retard pubertaire s’accompagne d’une cassure de la croissance ;

« fonctionnel » : dans le cadre d’une maladie générale ou de troubles du comportement alimentaire ;

isolé, ou faisant partie d’un déficit hypophysaire plus global.

Photos 14 a et b : L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital

Photo 15 : L’hypogonadisme hypogonadotrope acquis

2. Origine périphérique, gonadique

L’hypogonadisme hypergonadotrope est le plus souvent en rapport avec :

un syndrome de Turner (45, X) chez la fille (photo– 16) ;
un syndrome de Klinefelter (47, XXY) chez le garçon. Celui-ci ne s’accompagne en général pas d’un retard pubertaire complet, mais d’une puberté plus ou moins achevée, voire apparemment normale mais sans augmentation du volume testiculaire.

Origine périphérique, gonadique

3. Retard pubertaire simple

Il s’agit de cas extrêmes du développement pubertaire normal. Ce type de retard correspond aux 2,5 % des sujets qui déclencheront leur puberté après 14 ans, chez le garçon, ou après 13 ans, chez la fille. C’est un diagnostic d’élimination. Le retard pubertaire simple amène deux fois plus de garçons que de filles à consulter. Le retard pubertaire simple pose un problème diagnostique difficile avec certains hypogonadismes hypogonadotrophiques partiels ou isolés.

2 . 2 - Étape clinique

La taille et l’âge de la puberté chez les parents (surtout faciles à repérer chez les femmes par l’âge des premières règles) et la fratrie, l’historique de la grossesse et de l’accouchement doivent être demandés. L’analyse de la courbe de croissance staturo-pondérale est indispensable. Les antécédents pathologiques et les traitements reçus (corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie, etc.) sont soigneusement notés. Sont recherchés à l’interrogatoire des troubles digestifs, une polyuro-polydipsie, des céphalées et une anomalie du champ visuel.

L’examen clinique doit rechercher les signes évoquant une pathologie acquise (syndrome de Cushing), une dysmorphie. L’examen des organes génitaux externes, des seins et de la pilosité pubienne permettra de quantifier soit l’absence totale, soit un début passé inaperçu, ou encore l’arrêt de la puberté. Le volume et la position des deux testicules sont précisés (en place, ectopiques, ou non palpables de façon uni ou bilatérale, cryptorchidie). Enfin, la présence d’une anosmie (incapacité à sentir les odeurs) permet d’évoquer, sur la seule clinique, le diagnostic rare d’hypogonadisme hypogonadotrope par syndrome de Kallmann de Morsier (photo 14a).

2 . 3 - Âge osseux

La détermination de l’âge osseux est un repère quantifiable de la maturation du squelette par les stéroïdes sexuels. Il est lu à l’aide d’un atlas radiologique (Greulich et Pyle), à partir d’une radiographie du poignet et de la main gauche. Le début de la puberté correspond habituellement à un âge osseux de 13 ans chez le garçon, et de 11 ans chez la fille. Cet âge osseux correspond grossièrement à l’apparition du sésamoïde du pouce (figure 6.4).

Fig. 6.4. Âge osseux à 13 ans chez un garçon

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