Les premières manifestations de la puberté sont le développement des seins chez la fille et des testicules chez le garçon. L’accélération de la croissance staturale est un signe crucial de cette période. Le retard pubertaire est défini chez le garçon par l'absence d'augmentation de volume testiculaire au-delà de 14ans, et chez la fille par l'absence de développement des seins à 13ans ou absence de règles (aménorrhée pri maire) à 15ans. Devant un retard pubertaire, la première étape diagnostique consiste à déterminer son origine, hypothalamo-hypophysaire (HH) ou gonadique. Devant un retard pubertaire d’origine HH (LH et FSH non élevées), il faut réaliser une IRM de cette région pour écarter ou affirmer un processus infiltratif ou tumoral, rechercher un déficit nutritionnel ou une origine génétique. Devant une origine gonadique (LH et FSH élevées), un caryotype est systématique. On appelle puberté précoce (PP) l’apparition de signes de puberté avant l’âge de 8ans chez la fille et avant l’âge de 10ans chez le garçon. Le dosage des stéroïdes sexuels et des gonadotrophines est une étape essentielle du diagnostic positif et topo graphique. Le dosage des gonadotrophines permet de distinguer les pubertés précoces d’origine hypothalamo-hypophysaire et gonadique. Les pubertés précoces centrales (ou vraies), dont l’origine est HH, justifient la réalisation d’une IRM de cette région à la recherche d’une lésion, particulièrement fréquente chez le garçon. Les pubertés précoces périphériques (ou pseudo-pubertés précoces) sont dues à une sécrétion de stéroïdes sexuels, indépendantes de l’axe hypothalamo-hypophysaire d’origine gonadique ou surrénalienne.