• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Introduction
    • 2 - Les grandes phases de la croissance
    • 3 - Évaluation clinique
    • 4 - Principales causes acquises de retard statural
    • 5 - Principales causes constitutionnelles de retard statural
    • 6 - Quand faut-il parler de petite taille « idiopathique » ?
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5  -  Principales causes constitutionnelles de retard statural

Les causes constitutionnelles de retard statural sont de loin les plus fréquentes. Si les diagnostics sont souvent moins urgents que pour certaines des causes acquises, tumorales en particulier, il est important de ne pas méconnaître la plupart des diagnostics listés dans le tableau 5.III, afin de pouvoir préciser le pronostic de taille, prendre en charge de façon optimale le retard statural (indication des traitements par l’hormone de croissance, dans certains cas) et détecter les pathologies associées (syndrome de Turner) (figure 5.2).

Typiquement, les causes constitutionnelles de retard statural donnent un déficit statural stable dans le temps, parfois à début anténatal. En pratique, la distinction entre les deux profils est difficile puisque, par exemple, le syndrome de Turner donne un ralentissement progressif de la croissance alors que certains déficits en hormone de croissance peuvent parfois donner une croissance régulière sur – 3 DS. Par ailleurs, les hypopituitarismes malformatifs, ou d’origine génétique, pourraient être classés dans les causes constitutionnelles. Le tableau 5.III indique que, là aussi, la démarche diagnostique d’un retard statural doit être large.

Fig. 5.2. Courbes standard et dans le syndrome de Turner (en centiles)

Courbes superposées avec la courbe de la population générale (en grisé entre la moyenne et – 2 DS) ; on note que la moyenne du syndrome de Turner correspond à – 2 DS de la population générale jusqu’à 4 ans ; vers 13 ans, 97 % des patientes ayant un syndrome de Turner sont en dessous de – 2 DS de la population générale.

Les explorations qui nous paraissent importantes sont :

• le caryotype sanguin, chez toute fille dont la taille est < – 2 DS ou < – 1,5 DS en dessous de la taille parentale moyenne ;

• le bilan radiologique osseux, à la recherche d’une maladie osseuse constitutionnelle. Ce bilan comprend habituellement des clichés de rachis lombaire F + P, bassin de face, genou de face et main, plus avant-bras, de face. Le reste du bilan dépend des orientations cliniques.