4 - Principales causes acquises de retard statural

Elles sont globalement rares mais potentiellement graves (tumeurs) et en principe accessibles à un traitement étiologique. Elles sont donc une priorité dans la démarche d’évaluation d’une petite taille. Elles se caractérisent typiquement par une diminution franche de la vitesse de croissance avec ralentissement ou cassure de la courbe et par une diminution de la taille par rapport à la taille cible.

Le tableau 5.I énumère les principales causes acquises de retard statural. Il n’est pas possible dans le cadre de ce chapitre de décrire la symptomatologie associée à chacune de ces causes, mais on appréciera la diversité des causes et le spectre large des explorations à envisager. Il faut reconnaître que le retard statural peut être la porte d’entrée dans un grand nombre de maladies graves de l’enfant et que la priorité diagnostique est de ne pas méconnaître un craniopharyngiome, une mucoviscidose, une maladie cœliaque ou une maladie mitochondriale, par exemple.

Tableau 5.I. Principales causes acquises de retard statural de l’enfant (suite)

Causes	Diagnostic	Moyen diagnostique
Digestives	Maladie cœliaque Maladie de Crohn Malabsorptions	IgA antitransglutaminase Clinique, syndrome inflammatoire, explorations digestives Examen fonctionnel des selles, test de la sueur
Pathologies inflammatoires chroniques	Arthrite juvénile (traitement)	Le ralentissement de croissance peut être le premier signe Syndrome inflammatoire
Endocriniennes	Hypothyroïdie Hypercorticisme (iatrogène ++) Hypopituitarisme Résistance GH	T4l, TSH Ralentissement de la vitesse de croissance +++, les signes d’hypercorticisme sont parfois discrets Cortisol libre urinaire Recherche d’une étiologie par l’IRM (craniopharyngiome ++), signes associés et génétique IGF1, tests pharmacologiques de stimulation IGF1 abaissée avec GH élevée ou normale, concept de déficit primaire en IGF1
Rénales	Insuffisance rénale chronique Tubulopathie Syndrome néphrotique	Créatinine Ionogramme, exploration fonctionnelle rénale Protéinurie
Hématologiques	Anémie chronique (thalassémie)	NFS
Métaboliques	Rachitisme hypophosphatémique Pathologies mitochondriales	Bilan phosphocalcique Dosages lactate/pyruvate, analyse génétique, biopsie musculaire, fond d’œil
Psychogènes	« Nanisme psychosocial » Anorexie mentale	Contexte Courbe de poids
FLU: cortisol libre urinaire; IgA: immunoglobuline A; NFS: numération-formule sanguine; T4I: T4 libre.

Un des points les plus litigieux concerne la stratégie diagnostique d’évaluation du déficit en hormone de croissance et les indications des tests de stimulation de l’hormone de croissance. Dans la majorité des cas, le dosage d’IGF1 plasmatique permet de détecter les déficits sévères en hormone de croissance. La stratégie traditionnelle consiste à diagnostiquer le déficit en hormone de croissance sur la base des tests dynamiques de stimulation, et de compléter par une IRM chez les patients ayant un déficit. Le tableau 5.II résume les indications retenues pour les explorations hypophysaires par la conférence de consensus sur le diagnostic du déficit en hormone de croissance de l’enfant. Cependant, les très mauvaises fiabilité et reproductibilité des tests ont conduit certains à abandonner les tests de stimulation au profit des seuls dosages d’IGF1 et IGFBP3 (insulin-like growth factor binding protein 3)en association avec l’imagerie de la région hypophysaire. Bien que nous continuions à utiliser les tests de stimulation de l’hormone de croissance, il nous semble qu’au moindre doute sur la courbe de croissance (ralentissement net de la vitesse de croissance, retard statural sévère, a fortiori céphalées), il faut réaliser une IRM cérébrale qui permet de détecter les tumeurs et les anomalies structurelles de l’hypophyse.

Tableau 5.II. Indications des explorations antéhypophysaires à la recherche d'un déficit en hormone de croissance

Critère	Commentaire
Taille < – 3 DS	La sévérité du retard statural justifie à elle seule les explorations
Taille < – 1,5 DS en dessous de la taille moyenne des parents en DS	95 % des enfants ont une taille à ± 1,5 DS autour de la taille parentale moyenne
Taille < – 2 DS et vitesse de croissance mesurée sur un an < – 1 DS ou perte de 0,5 DS (ou plus) en 1 an après l’âge de 2 ans	Ce critère définit une petite taille avec ralentissement modéré de la vitesse de croissance
En l’absence de retard statural (taille > – 2 DS), vitesse de croissance < – 2 DS mesurée sur 1 an ou < – 1,5 DS mesurée sur 2 ans	Ce critère peut s’observer dans le déficit hypophysaire du nourrisson ou en cas de déficit organique (tumeur)
Signe évocateur d’une lésion intracrânienne ou d’un déficit endocrinien multiple	IRM cérébrale et/ou hypophysaire à faire

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