• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Epidémiologie
      • 1.1 - Les anomalies de nombre
        • 1 . 1 . 1 - Trisomies
        • 1 . 1 . 2 - Monosomies
        • 1 . 1 . 3 - Polyploïdies
        • 1 . 1 . 4 - Mosaïques
        • 1 . 1 . 5 - Mode de formation
      • 1.2 - Les anomalies de structure
        • 1 . 2 . 1 - Anomalies de structure touchant 1 chromosome
          • 1 . 2 . 1 . 1 - Délétions (del)
          • 1 . 2 . 1 . 2 - Chromosomes en anneau (r)
          • 1 . 2 . 1 . 3 - Inversions (inv)
          • 1 . 2 . 1 . 4 - Isochromosomes (i)
          • 1 . 2 . 1 . 5 - Duplications intrachromosomiques (dup)
          • 1 . 2 . 1 . 6 - Petits chromosomes surnuméraires (mar)
        • 1 . 2 . 2 - Anomalies de structure touchant 2 chromosomes
          • 1 . 2 . 2 . 1 - Translocations robertsoniennes (rob)
          • 1 . 2 . 2 . 2 - Translocations réciproques (t)
          • 1 . 2 . 2 . 3 - Les insertions (ins)
          • 1 . 2 . 2 . 4 - Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
      • 1.3 - Remaniements plus complexes ou particuliers
        • 1 . 3 . 1 - Remaniements complexes
        • 1 . 3 . 2 - Fragilité chromosomique : sites fragiles
        • 1 . 3 . 3 - Instabilité chromosomique
      • 1.4 - Les microremaniements chromosomiques
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1 . 2 . 2 . 2  -  Translocations réciproques (t)

Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deux chromosomes, les points de cassure s'étant produits ailleurs que dans les régions juxta-centromériques des acrocentriques (Figure 16).

Figure 16 : Mécanisme de formation d’une translocation réciproque entre le bras court d’un chromosome 6 et le bras long d’un chromosome 18

Les patients porteurs de ces translocations n’ont pas de phénotype particulier en dehors de troubles de la fertilité.

Lors de la méiose, la formation des bivalents ne peut pas s’effectuer normalement et il y formation de tétravalent. Lors de la ségrégation différentes possibilités peuvent exister générant la formation de gamètes normaux ou équilibrés ou de gamètes déséquilibrés.

Brièvement il existe 3 grands types de ségrégation qui sont par ordre de fréquence :

• Les ségrégations de type 2 :2 : deux chromosomes sont transmis dans chaque gamète
• Les ségrégations de type 3 :1 : 3 chromosomes sont transmises dans un gamète alors qu’un seul est transmis dans l’autre
• Les ségrégations de type 4 :0 : 4 chromosomes dans un gamète, 0 dans l’autre.

Nous ne détaillerons ici que les ségrégations de type 2 :2 qui peuvent être alterne ou adjacente avec deux sous types de ségrégation adjacente : le type 1 et le type 2.
Les ségrégations méiotiques de type alterne sont les plus fréquentes. Elles produisent des gamètes équilibrés ou normaux. Les ségrégations de type adjacent sont responsables de la formation de gamètes non équilibrés (Figure 17) :

• le type adjacent-1 : l'un des deux chromosomes remaniés est transmis avec l'homologue normal de l'autre chromosome. Il en résulte une duplication de l'un des segments transloqués et une monosomie de l'autre segment. Les deux combinaisons réciproques sont bien entendu possibles.
• le type adjacent-2 : il est exceptionnel. L'un des deux chromosomes remaniés est transmis avec son propre homologue. Il existe alors une duplication/déficience des segments centriques des chromosomes remaniés, sans déséquilibre des parties transloquées.

Figure 17 : Ségrégation de type 2:2 d’une translocation réciproque

Ces deux types de ségrégation donnent des zygotes non équilibrés ayant 46 chromosomes.

Les ségrégations de type 3 :1 sont rares et les zygotes qui en résultent ont 45 ou 47 chromosomes (Figure 18). Les deux chromosomes remaniés peuvent être transmis avec un homologue normal, ou un seul chromosome remanié est transmis avec les deux homologues normaux.

Figure 18 : Exemple d’une ségrégation de type 3 :1 d’une translocation réciproque (11;22)

A noter que cette ségrégation donne un caryotype à 47 chromosomes avec deux chromosomes 11 normaux, deux chromosomes 22 et le dérivé 22 responsable d’une trisomie 11 et d’une trisomie 22 partielle ayant pour conséquence un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Les 3 autres possibilités sont responsables d’avortement.

Les facteurs favorisants les non-disjonctions de type adjacent-2 ou de type 3:1 sont : l'implication d'un acrocentrique au moins dans la translocation ; des segments centriques courts ou porteurs d'une constriction secondaire, celle du 9 en particulier ; le fait que le parent porteur de la translocation équilibrée soit la mère.

Les translocations par échange de bras entiers sont des cas particuliers de translocation réciproque. Ces translocations peuvent donner à la méiose des gamètes disomiques pour un bras chromosomique et nullisomiques pour l'autre. Les zygotes sont rarement viables. Ce type de translocation s'observe plutôt en cas d'avortements à répétition ou de stérilité.