• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Epidémiologie
      • 1.1 - Les anomalies de nombre
        • 1 . 1 . 1 - Trisomies
        • 1 . 1 . 2 - Monosomies
        • 1 . 1 . 3 - Polyploïdies
        • 1 . 1 . 4 - Mosaïques
        • 1 . 1 . 5 - Mode de formation
      • 1.2 - Les anomalies de structure
        • 1 . 2 . 1 - Anomalies de structure touchant 1 chromosome
          • 1 . 2 . 1 . 1 - Délétions (del)
          • 1 . 2 . 1 . 2 - Chromosomes en anneau (r)
          • 1 . 2 . 1 . 3 - Inversions (inv)
          • 1 . 2 . 1 . 4 - Isochromosomes (i)
          • 1 . 2 . 1 . 5 - Duplications intrachromosomiques (dup)
          • 1 . 2 . 1 . 6 - Petits chromosomes surnuméraires (mar)
        • 1 . 2 . 2 - Anomalies de structure touchant 2 chromosomes
          • 1 . 2 . 2 . 1 - Translocations robertsoniennes (rob)
          • 1 . 2 . 2 . 2 - Translocations réciproques (t)
          • 1 . 2 . 2 . 3 - Les insertions (ins)
          • 1 . 2 . 2 . 4 - Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
      • 1.3 - Remaniements plus complexes ou particuliers
        • 1 . 3 . 1 - Remaniements complexes
        • 1 . 3 . 2 - Fragilité chromosomique : sites fragiles
        • 1 . 3 . 3 - Instabilité chromosomique
      • 1.4 - Les microremaniements chromosomiques
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1 . 2 . 2  -  Anomalies de structure touchant 2 chromosomes

Il s'agit essentiellement de translocations. Une translocation est caractérisée par deux cassures sur deux chromosomes différents, le plus souvent non-homologues, et recollement après échange des segments distaux. On distingue deux formes majeures de translocations : les translocations robertsoniennes et les translocations réciproques. Ces translocations peuvent être équilibrées ou non équilibrées. Elles peuvent survenir de novo ou être transmises.
Les insertions sont plus rares. Elles résultent de deux cassures sur un bras chromosomique avec insertion du segment intercalaire au niveau d'un troisième point de cassure en un point quelconque du génome.

1 . 2 . 2 . 1  -  Translocations robertsoniennes (rob)

Elles se produisent entre chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22) par fusion centrique ou, le plus souvent, par cassures dans les régions juxtacentromériques (Figure 14).

Figure 14 : Mécanisme de formation d’une translocation robertsonienne entre un chromosome 13 et un chromosome 14

Les patients porteurs d’une translocation robertsonienne ont un caryotype à 45 chromosomes. En effet comme montré sur la figure 13, le fragment centrique composé des bras courts des acrocentriques est perdu. La perte du bras court des chromosomes transloqués n'a pas de traduction clinique. Lors de la méiose, Il existe un risque de formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes trisomiques ou monosomiques pour la totalité d'un chromosome (Figure 15). Les translocations robertsoniennes sont responsables de la majorité des formes familiales de trisomie 21 et 13.

Figure 15 : Possibilités de ségrégation d’une translocation robertsonienne 14 ;21

Lorsque deux acrocentriques homologues sont impliqués, seuls des gamètes déséquilibrés peuvent être formés ; les polymorphismes de l'ADN montrent qu'il s'agit le plus souvent d'isochromosomes, et non de translocations robertsoniennes proprement dites. Ces isochromosomes s’accompagnent d’un risque élevé de disomie uniparentale.