1 . 5  -  Présentations cliniques

De par la fonction ubiquitaire des mitochondries une maladie mitochondriale doit être évoquée chez des patients présentant (1) une association inexpliquée de signes neuromusculaires et non neuromusculaires, (2) une évolution rapidement progressive, (3) associant des organes a priori sans relation. La maladie peut avoir un début prénatal, néonatal, dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte. Les symptômes les plus fréquemment observées sont présentés dans le Tableau 1.

Tableau 1. Symptômes les plus fréquemment observés dans les maladies mitochondriales
Période néonatale (0–1 mois) 
 SNC  Apnées itératives, léthargie, somnolence, mort subite "récupérée"
  Hypotonie axiale et périphérique
  Acidose lactique congénitale
  Coma acidocétosique
 Muscle  Macroglossie
  Myopathie
  Atrophie musculaire, hypotonie
  Rigidité, hypertonie
  Myoglobinuries récurrentes
  Mauvaise tenue de tête, peu de mouvements spontanés
 Foie  Insuffisance hépatique, hépatomégalie
 Coeur  Cardiomyopathie hypertrophique
 Rein  Tubulopathie proximale (syndrome de De Toni-Debré-Fanconi)
 Enfance (1 mois–2 ans) 
 SNC  Apnées récurrentes, mort subite "récupérée"
  Coma acidocétosique
  Mauvaise tenue de tête, spasticité des membres
  Régression psychomotrice, retard mental
  Ataxie cérébelleuse
  "Stroke-like"
  Myoclonies, convulsions généralisées
  Encéphalomyopathie nécrosante (syndrome de Leigh)
  Poliodystrophie infantile progressive (syndrome d'Alpers)
 Muscle  Myopathie
  Atrophie musculaire
  Faiblesse musculaire hypotonie
  Myalgies, intélorance à l'effort
  Myoglobinuries récurrentes
 Foie  Hépatomégalie progressive
  Insuffisance hépatocellulaire
  Insuffisance hépatique induite par le Valproate
 Coeur  Cardiomyopathie hypertrophique
 Rein  Tubulopathie proximale (syndrome de De Toni-Debré-Fanconi)
  Néphropathie tubulointerstitielle (mimant une néphronophtise)
  Syndrome néphrotique
  Insuffisance rénale
  Syndrome urémique hémolytique
 Intestin  Vomissement récurrents
  Diarrhée chronique, atrophie villositaire
  Insuffisance pancréatique exocrine
  Retard de croissance
  Pseudo-obstruction intestinale chronique
 Système endocrinien 
  Petite taille, retard de maturation squelettique
  Hypoglycémies récurrentes
  Déficit hormonal multiple
 Moelle  Anémie sidéroblastique
  Neutropénie, thrombopénie
  Syndrome myélodysplastique, syndrome dysérythropoiétique
 Oeil  Surdité
  Surdité neurosensorielle
 Oreille  Atrophie optique
  Diplopie
  Ophtalmoplégie externe progressive
  Rétinopathie "sel et poivre", rétinite pigmentaire
  Ptosis de la paupière
  Cataracte
 Peau  Pigmentation anormale des zones exposées au soleil
  Trichothiodystrophie
  Cheveux secs, épais et cassants
 Enfance (>2 ans) et âge adulte 
 SNC  Myoclonies
  Convulsions (généralisées, focales, photosensibles, tonicoclonies) 
  Ataxie cérébelleuse
  Spasticité
  Régression psychomotrice, retard mental, démence
  "Stroke-like"
  Mal de tête hemicranial, migraine
  Hemiparesies récurrentes, cécité corticale, hémianopsie
  Leucodystrophie, atrophie corticale
  Neuropathie périphérique
 Muscle  Myopathie progressive
  Faiblesse musculaire proximale
  Myalgies, intolérance à l'effort
  Myoglobinuries récurrentes
 Coeur  Cardiomyopathie concentrique hypertrophique ou dilatée
  Bloc Atrio-Ventriculaire
 Système endocrinien 
  Diabète (insulino et non-insulino dépendant)
  Déficit en hormone de croissance
  Hypoparathyroïdisme
  Hypothyroïdisme
  Déficit en adrénocorticotrophine
  Hyperaldostéronisme
  Infertilité (insuffisance ovarienne ou dysfonction hypothalamique
 Oeil  Ptosis de la paupière
  Diplopie
  Ophtalmoplégie externe progressive
  Rétinopathie "sel et poivre", rétinite pigmentaire
  Cataracte, opacités cornéales
  Neuropathie optique de Leber
 Oreille  Surdité neurosensorielle
  Surdité induite par les aminoglycosides (transmission maternelle)
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