• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Génétique moléculaire
    • 2 - Clinique
      • 2.1 - Phénotype lié à la mutation complète du gène FMR1
      • 2.2 - Phénotypes liés à la prémutation
    • 3 - Traitement
    • 4 - conseil génétique
      • 4.1 - Lorsque le cas index est un patient porteur d’une déficience intellectuelle
      • 4.2 - Lorsque le cas-index est un patient avec un phénotype lié à une pré-mutation (FXTAS ou FXPOI)
    • 5 - Diagnostic prénatal et pré-implantatoire
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5  -  Diagnostic prénatal et pré-implantatoire

Un couple dont la femme est conductrice pour le syndrome de l’X fragile (porteuse d’une prémutation ou d’une mutation complète) peut souhaiter un diagnostic prénatal. Celui-ci sera le plus souvent effectué par ponction de villosités choriales à 12 SA. Le diagnostic moléculaire prénatal est délicat et fait appel à plusieurs techniques complémentaires afin de déterminer le sexe du foetus et son statut génétique vis-à-vis de l’expansion de triplets du gène FMR1. Dans certains cas (filles), il peut être nécessaire d’avoir recours à un deuxième prélèvement (amniocentèse) afin de pouvoir conclure de façon fiable.

Compte tenu de la grande variabilité d’expression clinique chez les femmes porteuses de la mutation complète, l’attitude vis-à-vis d’un fœtus féminin porteur sera appréciée en fonction du contexte familial et des souhaits des parents. S’ils ne souhaitent pas demander d’interruption médicale de grossesse pour un fœtus de sexe féminin quel que soit son statut génétique, il est possible d’effectuer une étude du sexe fœtal sur sang maternel et de n’effectuer la ponction de villosités choriales qu’en cas de fœtus masculin.

Une consultation de génétique préalable est indispensable avant tout diagnostic prénatal, afin d'expliquer la situation aux parents et qu'ils puissent envisager leur attitude selon les résultats.