• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Génétique moléculaire
    • 2 - Clinique
      • 2.1 - Phénotype lié à la mutation complète du gène FMR1
      • 2.2 - Phénotypes liés à la prémutation
    • 3 - Traitement
    • 4 - conseil génétique
      • 4.1 - Lorsque le cas index est un patient porteur d’une déficience intellectuelle
      • 4.2 - Lorsque le cas-index est un patient avec un phénotype lié à une pré-mutation (FXTAS ou FXPOI)
    • 5 - Diagnostic prénatal et pré-implantatoire
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3  -  Traitement

Pour le syndrome de l’X Fragile lié à la mutation complète, il n’existe à l’heure actuelle aucune thérapeutique curative spécifique, mais une prise en charge symptomatique pluridisciplinaire (orthophonie, psychothérapie, kinésithérapie…) et socio-éducative en fonction du tableau clinique doit être débutée le plus rapidement possible. Des essais thérapeutiques sont actuellement en cours.

Pour les phénotypes liés à la prémutation (FXTAS et FXPOI), la prise en charge est également symptomatique.

Le diagnostic étiologique moléculaire permet un conseil génétique pour les apparentés