3  -  L’organisation pratique du DNN en France


L’organisation du DNN est sous la double tutelle du Ministère de la Santé et de la Caisse Nationale d’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (Cnamts) qui assure l’intégralité du financement du programme de DNN. Elle est confiée à une association nationale, l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui est en fait une fédération d’associations régionales (AR) correspondant aux régions administratives. Cette décentralisation est nécessaire afin d’être au plus près des maternités où a lieu le prélèvement de sang (a priori au talon au moyen d’une lancette) à chaque bébé à J3 soit après 72 heures de vie. Quelques gouttes de sang sont ainsi recueillies sur un papier buvard spécial qui va pouvoir être adressé quotidiennement par courrier postal dans une enveloppe T au laboratoire de l’AR afin d’avoir un résultat vers la fin de la 1ère semaine de vie. Cette rapidité est essentielle, notamment pour l’HCS où des décès précoces par déshydratation aiguë peuvent survenir dès la 2ème semaine de vie, mais aussi pour la PCU et l’HC afin de commencer le plus tôt possible le régime restrictif en PHE pour la PCU et un traitement substitutif en hormones thyroïdiennes pour l’HC, dans le but de prévenir les lésions cérébrales.

Lorsqu’un marqueur dépasse le seuil déterminé (ou pour la drépanocytose la mise en évidence d’une hémoglobine anormale), spécifique pour chaque maladie et qui a été fixé pour avoir le moins de faux-positifs et de faux-négatifs possibles, l’enfant est convoqué par le centre de référence ou de compétence de sa région correspondant à la maladie repérée (en théorie, il existe au moins un centre référent ou de compétence par région, selon l’incidence de la maladie et la taille de la région, et par maladie). Là sera pratiqué un test de diagnostic qui viendra confirmer ou non le test de dépistage. Par exemple pour la mucoviscidose, le test de dépistage est le dosage de trypsine mais le test de diagnostic est le dosage du chlore dans la sueur. Si le test de diagnostic confirme que l’enfant est effectivement atteint, celui-ci sera pris en charge par ce centre. Les maladies dépistées sont des maladies rares et les enfants et leur famille doivent être suivis par les spécialistes de chacune de ces maladies.

Les dosages sont effectués par les laboratoires régionaux agréés (1 par région), qui ont l’obligation de rendre leurs résultats tous les trimestres à l’association nationale (AFDPHE) afin qu’ils puissent être rémunérés au prorata du nombre de naissances. L’association nationale garantit ensuite à la Cnamts, le financeur, que le DNN a bien été réalisé dans les régions et que les enfants atteints repérés sont bien pris en charge. La centralisation des résultats permet ainsi d’avoir des données épidémiologiques fiables sur les maladies dépistées et d’évaluer l’efficience et l’efficacité de la prévention.
Cette organisation est résumée dans la figure 1.

Figure 1 : L’organisation pratique du DNN en France
Cnamts : Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés / PMI : Protection maternelle et infantile
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