3 . 3  -  Avances pubertaires dissociées

L’apparition précoce et isolée d’un développement des seins avant 2 ans, de métrorragies, ou d’une pilosité pubienne sont des situations particulières qui doivent être différenciées de la survenue d’une puberté précoce.

1. Développement isolé des seins « prémature thélarche »

Il s’observe chez beaucoup de petites filles, entre 3 mois et 2 ans (photo 17, cf. cahier couleur). La mère signale souvent à la naissance un développement mammaire transitoire ou non. Le développement des seins est isolé, parfois unilatéral. Il n’y a pas de pilosité pubienne ni d’accélération de la vitesse de croissance.

Aucun bilan biologique n’est nécessaire : l’échographie pelvienne montre un utérus impubère. Les ovaires, de taille normale pour l’âge, présentent assez souvent des follicules, ce qui est normal à cet âge. Aucun traitement n’est nécessaire. Le développement mammaire disparaît le plus souvent.

2. Métrorragies isolées

Elles se définissent comme un saignement d’origine utérine, simulant des petites règles, sans aucun autre signe de développement pubertaire. L’examen de la vulve recherche une vulvite ou une vulvo-vaginite, un prolapsus urétral, un corps étranger. L’absence de développement des seins élimine un kyste ovarien ou un syndrome de McCune-Albright. L’échographie pelvienne retrouve un utérus < 30 mm et peut mettre en évidence un corps étranger intravaginal, ou exceptionnellement une tumeur utérovaginale.

3. Pilosité pubienne isolée

Son apparition rapide, accompagnée d’acné, d’une accélération de la croissance, d’une hypertrophie clitoridienne chez la fille et d’une augmentation de volume de la verge chez le garçon doit faire éliminer une tumeur de la surrénale. Le plus souvent, il s’agit de tumeurs sécrétant des androgènes, mais parfois aussi du cortisol ou des estrogènes. Les dosages hormonaux et une imagerie surrénalienne urgente permettent un diagnostic rapide.

Plus fréquemment, une pilosité pubienne dans l’enfance doit faire rechercher une forme classique (virilisante pure, accompagnée en général chez les filles d’une hypertrophie clitoridienne) ou plus souvent non classique d’hyperplasie congénitale des surrénales. Il s’agit dans la majorité des cas d’un bloc de la 21-hydroxylase. Le diagnostic repose sur une augmentation de la 17-hydroxyprogestérone de base et après stimulation par l’ACTH.

4. « Prémature pubarche » ou « adrénarche »

C’est un diagnostic d’élimination. Elle survient vers 6 à 7 ans. Elle concerne les deux sexes, mais est trois fois plus fréquente chez la fille. Il existe parfois une avance staturale. L’échographie pelvienne chez la fille montre des organes génitaux internes impubères. Les dosages hormonaux retrouvent une augmentation des androgènes surrénaliens (SDHEA ? sulfate de déhydroépiandrostérone – et D4-androstènedione) circulants. Ces patients font une puberté normale. Aucun traitement n’est à envisager. Certains auteurs pensent que cette situation pourrait être un signe annonciateur d’un syndrome des ovaires polykystiques (cf. chapitre 19 : « Aménorrhée »).

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