3 . 2  -  Pubertés précoces périphériques (ou pseudo-pubertés précoces)

1. Signes cliniques

On note un développement des seins chez les filles, parfois intermittent, avec parfois des métrorragies. Chez les garçons, l’augmentation du volume testiculaire est parfois asymétrique. Il existe dans les deux sexes une accélération de la vitesse de croissance et une avance de la maturation osseuse.

2. Examens biologiques et morphologiques

Les stéroïdes sexuels sont élevés, contrastant avec des taux plasmatiques de LH et FSH bas ou indétectables et non stimulables par le GnRH. Chez la fille, l’exploration est complétée par une échographie pelvienne pour apprécier l’imprégnation œstrogénique utérine et rechercher une tumeur ou un kyste ovarien. L’âge osseux apprécie le degré d’avance de la maturation osseuse.

3. Étiologies

a. Tumeurs ovariennes

Les tumeurs de la granulosa sont rares chez l’enfant. Leur diagnostic est évoqué par l’échographie et confirmé par l’histologie, après exérèse.

b. Kystes folliculaires

Ils sont toujours bénins. Ils peuvent régresser spontanément. Ces kystes, s’ils sont volumineux, peuvent se compliquer aussi de torsion.

c. Syndrome de McCune-Albright

Ce syndrome constitue une entité particulière qui regroupe : une puberté précoce d’origine ovarienne, des taches cutanées « café au lait » (photo 18) et une dysplasie fibreuse des os (photo 19, et figure 6.6). Les signes pubertaires se résument souvent à des poussées mammaires régressives et des métrorragies. Le tableau n’est pas toujours complet, ce qui rend le diagnostic parfois difficile.

L’estradiol est souvent très élevé, les gonadotrophines sont basses, et l’échographie retrouve un utérus stimulé et des kystes ovariens. Cette maladie est due à une activation constitutive de la sous-unité ade la protéine G, voie de transduction du signal commune aux récepteurs à 7 domaines transmembranaires. La distribution en mosaïque au hasard et la variabilité d’expression interindividuelle rendent compte de l’hétérogénéité clinique et de la prédominance féminine.

Photos 18 et 19 : Syndrome de McCune-Albright
Fig. 6.6. Aspect radiologique d’une dysplasie fibreuse fémorale (syndrome McCune Albright)

d. Prises médicamenteuses

Avant toute démarche complémentaire devant des manifestations pubertaires précoces chez une fille, on s’assurera de l’absence de prise de médicaments contenant des estrogènes, telle la « pilule » maternelle, ou de crèmes cutanées contenant des estrogènes.

e. Testotoxicose et adénomes leydigiens de l’enfant

Ils sont rares. La testotoxicose est une maladie génétique en rapport avec des mutations (germinales) activatrices du récepteur de la LH. La cellule de Leydig est activée alors que la LH est effondrée, ce qui produit une sécrétion autonome de testostérone responsable de la virilisation précoce. Pour les adénomes leydigiens, le diagnostic est habituellement fait cliniquement devant une augmentation unilatérale d’un testicule. Ils se développent à partir des cellules de Leydig et sont bénins. La plupart de ces tumeurs sécrètent des androgènes. Ils sont liés à une mutation somatique activatrice du récepteur de la LH. Leur traitement est chirurgical.

f. Tumeurs à hCG

Elles ne concernent quasi exclusivement que les garçons. L’hCG mime l’action de la LH et stimule la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig du testicule.

Les tumeurs sont rencontrées au niveau du système nerveux central : germinome, tératome, chorio-épithéliome, au niveau du foie (hépatoblastome), ou du médiastin (tératome).

Les arbres décisionnels devant une puberté précoce chez la fille et chez le garçon sont résumés dans la figure 6.7.

Fig. 6.7. Arbres décisionnels face à une puberté précoce
Fig. 6.7. Arbres décisionnels face à une puberté précoce
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