3  -  Pubertés précoces


On appelle puberté précoce (PP), l’apparition de signes de puberté avant l’âge de 8 ans chez la fille, et avant l’âge de 10 ans chez le garçon. On distingue deux grands groupes de pubertés précoces :

  • les pubertés précoces centrales (ou PP « vraies »), dont l’origine est hypothalamo-hypophysaire ;
  • les pubertés précoces périphériques (ou pseudo-pubertés précoces), dues à une sécrétion de stéroïdes sexuels (par une gonade autonome), indépendante de l’axe hypothalamo-hypophysaire.

3 . 1  -  Pubertés précoces centrales

Ce sont les pubertés dues au déclenchement prématuré, lésionnel ou non, de l’axe hypothalamo-hypophysaire. Elles sont 8 fois plus fréquentes chez les filles que chez les garçons. Chez les filles, les pubertés précoces centrales sont idiopathiques (sans cause retrouvée) dans 80 à 95 % des cas, alors que chez le garçon, une tumeur est retrouvée près d’une fois sur deux (+++).

1. Tableau clinique

Le tableau clinique est constitué par un développement pubertaire prématuré mais harmonieux.

Chez le garçon, on observe une augmentation bilatérale du volume testiculaire (volume > 4 mL ou longueur testiculaire > 2,5 cm), une pilosité pubienne, et un développement de la verge.

Chez la fille, on observe un développement mammaire (photo 17), une pilosité pubienne, et rarement des règles.

La courbe de croissance est reconstituée : il existe une accélération de la vitesse de croissance avec souvent une avance staturale au moment du diagnostic, qui va de pair avec une avance de l’âge osseux. Les conséquences psychologiques de l’apparition précoce des signes pubertaires ne sont pas toujours négligeables pour les enfants dans leurs relations avec l’entourage familial et scolaire.

On notera les tailles familiales, l’âge de la puberté des parents et de la fratrie. On recherchera à l’interrogatoire des signes digestifs, des troubles visuels, un syndrome polyuro-polydipsique. L’existence de crises de rires immotivés (crises gélastiques) signe la présence d’un hamartome hypothalamique. L’examen clinique notera d’éventuelles taches cutanées (évoquant une neurofibromatose de type 1 ou un syndrome de McCune Albright).

Photo 17 : Développement mammaire

2. Explorations biologiques

Elles mettent en évidence l’activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.

Le dosage plasmatique des stéroïdes sexuels, estradiol chez la fille et testostérone chez le garçon, retrouve des valeurs supérieures aux valeurs de l’enfant impubère (testostérone > 0,5 ng/mL), corrélées au développement des caractères sexuels, comme dans une puberté normale. Toutefois chez la fille, notamment en début de puberté, on peut observer une grande variation des taux d’estradiol. Ainsi, un taux indétectable d’estradiol n’élimine pas toujours une puberté précoce centrale (surtout si le dosage utilisé n’est pas sensible).

Les gonadotrophines plasmatiques sont appréciées à l’état basal et au cours d’une épreuve de stimulation par la GnRH (ancienne LHRH – luteinising hormone releasing hormone, ou gonadolibérine). On recherchera une réponse de la LH supérieure à la réponse de la FSH, signant ainsi l’activation de la fonction gonadotrope, ou un pic de LH > 5 UI/L (UI : unités internationales). En début de puberté précoce, ce profil typique peut manquer, n’éliminant pas pour autant le diagnostic.

3. Âge osseux et imagerie
La maturation osseuse (âge osseux) est appréciée par une radiographie de la main gauche. L’accélération de la maturation osseuse est la conséquence de la sécrétion des stéroïdes sexuels. Elle signe le risque de la survenue d’une puberté précoce, la soudure prématurée des cartilages de croissance entraînant une petite taille définitive.

L’imprégnation œstrogénique est appréciée chez la fille par l’échographie pelvienne, qui permet d’une part de dépister les signes échographiques de début de puberté (utérus > 35 mm), d’autre part d’apprécier l’importance de l’imprégnation œstrogénique et d’éliminer enfin une tumeur ou un kyste ovarien, qui signerait l’origine périphérique de la puberté précoce.

L’exploration échographique montre, comme dans une puberté physiologique, une augmentation progressive de la longueur du corps utérin (> 35 mm), l’apparition d’une ligne de vacuité utérine, et une augmentation du volume ovarien.

Une IRM (ou à défaut, un scanner) de la région hypothalamo-hypophysaire est indispensable, et à réaliser d’autant plus vite que l’enfant est jeune et qu’il s’agit d’un garçon.

4. Étiologies des pubertés précoces centrales

Elles sont indiquées dans le tableau 6.V.

Tableau 6.V. Étiologies des pubertés précoces centrales
   Pubertés précoces centrales tumorales
   Gliome du chiasma, hamartome hypothalamique, astrocytome
   Pubertés précoces non tumorales
   – Affections neurologiques non tumorales : hydrocéphalie congénitale, kyste arachnoïdien, irradiation cérébrale
   – Maladies générales : maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1), sclérose tubéreuse de Bourneville   
   Pubertés précoces centrales idiopathiques sporadiques ou familiales

5. Prise en charge thérapeutique

Elle repose sur la prescription d’analogues du GnRH. Leur prescription n’est systématique que devant une puberté précoce évolutive risquant d’entraîner une petite taille adulte. L’évolutivité d’une puberté précoce s’apprécie sur un faisceau d’arguments :

  • des manifestations pubertaires d’évolution rapide et/ou début très précoce ;
  • une avance de la maturation osseuse de plus de 2 ans ;
  • un pronostic de taille inférieure à 150 cm chez la fille, 165 cm chez le garçon.

Le traitement est poursuivi jusqu’à l’âge normal de la puberté.

Bien sûr, le traitement d’une éventuelle tumeur cérébrale sera réalisé en priorité.

5/7