L’hyperparathyroïdie primitive est une sécrétion de parathormone inadaptée à la valeur de la calcémie et ayant pour conséquences une augmentation de l’absorption intestinale du calcium, une augmentation de la réabsorption tubulaire rénale du calcium, une diminution de la réabsorption tubulaire rénale des phosphates et une augmentation de la résorption osseuse.

Le profil biologique associe typiquement :
– une hypercalcémie fluctuante, souvent modérée mais évoluant depuis plusieurs mois ou années ;
– une hypercalciurie moins importante que ne le voudrait la calcémie ;
– une hypophosphatémie (dans deux tiers des cas) ;
– une diminution du taux de réabsorption des phosphates ;
– une acidose métabolique avec hyperchlorémie ;
– un taux de PTH augmenté (dans 90 % des cas) ou inapproprié en regard de la valeur de la calcémie.
L’association d’une hypercalcémie et d’un taux sérique de parathormone élevé (ou même normal alors qu’il devrait être abaissé) assure le diagnostic d’hyperparathyroïdie primaire.

Le plus souvent, il n’y a aucune manifestation clinique (hypercalcémie de découverte fortuite) du fait de l’installation progressive des troubles biologiques.

Ces formes osseuses sont rares actuellement en raison de la découverte fréquente de l’hypercalcémie sur un ionogramme sanguin :
– douleur osseuse mécanique dans les zones portantes (bassin, rachis lombaire) ;
– fracture osseuse spontanée (col fémoral) ;
– ostéite fibrokystique de von Recklinghausen (tuméfactions, déformations osseuses des tibias, des avant-bras ou des mâchoires, résorption de l’os alvéolaire avec chute des dents).
Les signes radiologiques ne s’observent que dans les formes anciennes :
– corticales amincies et festonnées, résorption sous-périostée des phalanges ;
– érosion des houppes phalangiennes (aspect sucé) ;
– aspect granuleux du crâne, résorption de l’os alvéolaire ;
– tumeurs osseuses lytiques soufflantes (rares, dénommées « tumeurs brunes ») et géodes ovalaires disséminées (ostéite fibrokystique).
L’ostéodensitométrie est utile pour évaluer le retentissement osseux de l’hyperparathyroïdie en sites osseux trabéculaires (rachis lombaire et fémur) et en site cortical (radius).

Les manifestations extraosseuses de l’hyperparathyroïdie primitive sont également devenues rares :
– lithiase rénale bilatérale avec néphrocalcinose ;
– ulcère gastroduodénal ;
– pancréatite calcifiante aiguë ;
– hypertension artérielle ;
– chondrocalcinose articulaire ;
– manifestations de l’hypercalcémie chronique.