3 . 2  -  Le myélogramme

Le myélogramme affirme le diagnostic et objective des anomalies morphologiques caractéristiques :

  • La moelle est de cellularité normale ou augmentée contrastant avec les cytopénies périphériques. Ce contraste est le reflet de l'hématopoïèse inefficace.
  • Des anomalies morphologiques qui atteignent une ou plusieurs lignées (dysérythropoïèse, dysgranulopoïèse, dysmégacaryopoïèse) touchant à la fois le noyau et le cytoplasme cellulaire.
  • Un pourcentage de blastes variable.

Il permet de classer cytologiquement la maladie et d'effectuer un caryotype.

Figure 3 : Anomalies de la moelle osseuse au cours des myélodysplasies
La moelle des syndromes myélodysplasiques est habituellement riche, mais constituée de cellules morphologiquement (et fonctionnellement) anormales, qui vont pour la plupart mourir avant différenciation totale, expliquant la pancytopénie fréquente. Ici à gauche les cellules de la lignée granulocytaire sont pauvres en granulations, contrastant avec ce que l'on observe dans une moelle normale à droite. [Cytopénie réfractaire chez une femme de 74 ans].
Figure 4 : Anomalies de la moelle osseuse au cours des myélodysplasies
Dans la moelle de cette Anémie Réfractaire avec Excès de Blastes (AREB), on observe à la fois des granulocytes pauvres en granulations (flèches), et plusieurs blastes (têtes de flèches) [AREB chez un homme de 64 ans].
Figure 5 : Anomalies de la moelle osseuse au cours des myélodysplasies
Parmi les myélodysplasies, L'Anémie Réfractaire Sidéroblastique Idiopathique (ARSI) est caractérisée par une accumulation de fer dans les érythroblastes, sous la forme de nombreux grains (têtes de flèches) qui entourent plus ou moins totalement le noyau, et que l'on appelle sidéroblastes en « couronne » (flèches). On met en évidence ces granulations avec la coloration cytochimique de Perls : cet excès de granules de fer est le témoin d'un dysfonctionnement de la synthèse de l'hémoglobine. [ARSI chez une femme de 67 ans].

3 . 3  -  La cytogénétique

Le caryotype est anormal dans 50 % des cas des SMD primitifs et dans 80 % des cas de SMD secondaires. Il objective surtout des délétions. Les translocations sont rares.
Les chromosomes les plus souvent impliqués, représentant 50 % des anomalies, sont les chromosomes 5 et 7. La réalisation du caryotype est fondamentale car il est un élément essentiel du pronostic.
Le FISH (hybridation fluoresente in situ) a un intérêt limité : on recommande sa réalisation chez des sujets de moins de 65 ans qui ont un caryotype normal ou dont la réalisation est un échec. Les anomalies recherchées sont des anomalies de la région 5q31 et des délétions du chromosome 7.

3 . 4  -  Biopsie médullaire

Elle n'est indispensable et utile qu'en cas de moelle pauvre ou fibreuse ce qui est observé dans 15 % des cas. Elle devra être réalisée après une étude de l'hémostase, du nombre de plaquettes et en cas de doute d'un temps de saignement ou d'un temps d'occlusion plaquettaire compte tenu de la fréquence des thrombopathies.

3 . 5  -  Autres examens biologiques

  • Recherche d'une surcharge en fer avec une augmentation de la ferritine plasmatique.
  • Signes biologiques d'hémolyse intra-médullaire ou exceptionnellement périphérique.
  • Pertes d'antigènes de groupes sanguins pouvant être à l'origine de difficultés de groupage.
4/8