On distingue les anomalies à l’échelle du chromosome appelées macrolésions et les anomalies à l’échelle du gène, appelées microlésions.
Les anomalies chromosomiques sont classées en anomalies chromosomiques de nombre et anomalies chromosomiques de structure. Les anomalies de structure comportent différents types que nous n’allons pas détailler ici, par exemple les translocations, délétions, duplications de fragments chromosomiques, etc.
NB : les notions plus précises concernant les macrolésions du génome sont abordées plus en détail dans le chapitre intitulé « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques » (D. Sanlaville).
A l’échelle du gène, les anomalies du génome sont surtout des substitutions appelées également mutations ponctuelles qui consistent en le remplacement d’un nucléotide par un autre. Il peut également s’agir de l’insertion et/ou de la délétion de quelques nucléotides et parfois jusqu’à quelques dizaines ou centaines de nucléotides.
A l’échelle du chromosome les anomalies sont recherchées par des approches qu’on appelle de génétique chromosomique (cytogénétique).
A l’échelle du gène, les anomalies sont recherchées par ce qu’on appelle les approches de génétique moléculaire.
Entre les deux, des techniques de cytogénétique moléculaire peuvent être utilisées. Il y a donc une différence de résolution des techniques ; en cytogénétique, il est possible de détecter des anomalies de quelques millions de paires de bases, alors qu’en génétique moléculaire, on recherchera des anomalies allant d’une seule paire de base à quelques milliers de paires de base. Il est à noter que le développement technologique actuel, et notamment les techniques d’analyses mutationnelles à haut débit, permettent de plus en plus d’élargir le champ de résolution.
