L’oncogénèse du carcinome rénal à cellules claires est basée sur l’inactivation des deux allèles du gène VHL (pour gène de von Hippel-Lindau), par mutation, délétion ou méthylation du promoteur.
Cette inactivation conduit à l’activation de la voie de l’hypoxie via le facteur HIF, entraînant la croissance des cellules tumorales et la synthèse de VEGF qui favorise la néo-angiogénèse indispensable au développement de la tumeur.
Ce mécanisme explique que les thérapies ciblées utilisées dans les carcinomes rénaux à cellules claires métastatiques sont des molécules anti-angiogéniques.
Ce rôle du gène VHL explique qu’un sujet atteint de la maladie de von Hippel-Lindau (porteur d’une mutation de VHL) soit prédisposé au développement de carcinomes rénaux à cellules claires.
Le carcinome rénal à cellules claires dissémine :
Le carcinome rénal à cellules claires peut avoir une extension veineuse (thrombus tumoral dans la veine rénale possible).