Le diagnostic de certitude repose sur l'examen anatomopathologique.
Cliniquement, la lésion est découverte durant un examen gynécologique, une échographie ou devant une symptomatologie (douleur, pesanteur, troubles menstruels…).
L'imagerie à faire en première intention est l'échographie pelvienne par voie abdominale et endovaginale. Plusieurs signes échographiques sont recherchés en faveur de la malignité : grande taille, bilatéralité, végétations, épaisseur de la paroi du kyste, hétérogénéité du contenu, index de résistance au Doppler élevé.
Les autres examens (scanner/IRM/marqueurs tumoraux) sont fonction de l'âge de la patiente et des résultats de l'échographie.
Chez une femme en période d'activité génitale, il faut d'abord éliminer un kyste fonctionnel.
Si le kyste apparaît bénin en échographie, une échographie est refaite trois mois plus tard.
Si la lésion apparaît bénigne mais persiste au-delà de trois mois, ou si elle est suspecte en cœlioscopie, on procède à une annexectomie avec examen extemporané.
Le résultat conditionne la suite de la chirurgie :
Si la lésion apparaît d'emblée maligne, un bilan de cancer de l'ovaire est fait. Le geste opératoire sera une laparotomie (cf. infra « Cancer de l'ovaire », figure 5).
Seul l'examen anatomopathologique avec étude microscopique apporte le diagnostic de certitude du type de tumeur.