Campus Génétique médicale
Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale -D. Sanlaville, C. Turleau
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Figure 14 : Mécanisme de formation d’une translocation robertsonienne entre un chromosome 13 et un chromosome 14
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Figure 16 : Mécanisme de formation d’une translocation réciproque entre le bras court d’un chromosome 6 et le bras long d’un chromosome 18
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Figure 18 : Exemple d’une ségrégation de type 3 :1 d’une translocation réciproque (11;22)
A noter que cette ségrégation donne un caryotype à 47 chromosomes avec deux chromosomes 11 normaux, deux chromosomes 22 et le dérivé 22 responsable d’une trisomie 11 et d’une trisomie 22 partielle ayant pour conséquence un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Les 3 autres possibilités sont responsables d’avortement.
