• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - 45,X : syndrome de Turner
    • 2 - 47,XXY : syndrome de Klinefelter
    • 3 - 47,XXX
    • 4 - 47,XYY
    • 5 - Prise en charge des dysgonosomies en prénatal
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3  -  47,XXX

Il s’agit de femmes de grande taille.
La prévalence est de l’ordre de 1 p 1000, mais seulement 10% de ces femmes sont diagnostiquées du fait d’un phénotype normal.

Cliniquement, du fait de l’inactivation incomplète du chromosome X et donc de la présence du gène SHOX en triple exemplaire, la croissance est précoce et on peut observer une grande taille à l’âge adulte.
Il n’existe pas de retard mental mais un retard de langage peut être observé nécessitant un soutien scolaire. Une faible estime de soi et une timidité sont fréquemment rencontrées. La fertilité est conservée et les enfants présentent dans la grande majorité des cas un caryotype normal.

Prise en charge : elle comprend une rééducation orthophonique, et éventuellement une prise en charge psychologique.

Le diagnostic prénatal est fortuit et le conseil génétique rassurant.