• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel
      • 1.1 - Etape de culture des cellules
      • 1.2 - Obtenir des métaphases nombreuses et de bonne qualité
      • 1.3 - Identifier les chromosomes
        • 1 . 3 . 1 - Les techniques classiques, utilisées en routine
        • 1 . 3 . 2 - Les techniques spécifiques
        • 1 . 3 . 3 - Les techniques de haute résolution
    • 2 - Description du caryotype humain
      • 2.1 - Le chromosome métaphasique
      • 2.2 - La classification des chromosomes
    • 3 - Indications du caryotype constitutionnel
      • 3.1 - En période anténatale
      • 3.2 - En période postnatale
        • 3 . 2 . 1 - Patient présentant
        • 3 . 2 . 2 - Couple présentant un trouble de la fertilité ou des avortements spontanés à répétition
        • 3 . 2 . 3 - Devant un remaniement de structure familial connu
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2  -  Description du caryotype humain

2 . 1  -  Le chromosome métaphasique

Il est constitué de deux chromatides sœurs réunies par un centromère dont la position définit les bras courts ou p et les bras longs ou q. L'indice centromérique (p/p+q) permet de distinguer les chromosomes métacentriques, submétacentriques et acrocentriques. Les chromosomes métacentriques ont un bras court et un bras long dont la taille est assez proche à la différence des chromosomes submétacentriques pour lesquels la taille du bras court est nettement inférieure à celle du bras long. Les chromosomes acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) ont un centromère très distal, les bras courts sont très réduits, surmontés de tiges (organisateurs nucléolaires) porteuses de satellites. Les chromosomes acrocentriques sont impliqués dans les translocations Robertsoniennes. Les télomères sont les extrémités distales des chromosomes.

Le nombre et la morphologie générale des chromosomes sont les mêmes pour tous les individus. Cependant, les régions d'hétérochromatine peuvent être le site de variations inter-individuelles, sans conséquences phénotypiques. Ces polymorphismes chromosomiques portent souvent sur la longueur de l'hétérochromatine des bras longs de l'Y, des régions centromériques des chromosomes 1, 9 et 16 et sur les bras courts des acrocentriques.

2 . 2  -  La classification des chromosomes

Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes: en général, deux chromosomes X dans le sexe féminin ; un X et un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal s'écrit : 46,XX ou 46,XY. Attention, il existe des situations particulières. Un phénotype féminin peut être observé en association avec un caryotype 46,XY, par exemple en cas de mutation du gène SRY.

Les chromosomes sont classés en fonction de leur taille décroissante et leur indice centromérique. Les techniques de marquage en bandes aident à identifier chaque paire chromosomique par le motif des bandes claires et sombres. Les bandes sont répertoriées dans une nomenclature internationale. Chaque bras chromosomique est divisé, selon sa taille, en une à quatre régions; chaque région en bandes numérotées du centromère au télomère. Par exemple, la dénomination 6p12 désigne la deuxième bande de la région 1 des bras courts du chromosome 6.