• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Introduction
    • 2 - Conduite diagnostique
      • 2.1 - Aménorrhée primaire
      • 2.2 - Aménorrhée secondaire
    • 3 - Causes des aménorrhées
      • 3.1 - Aménorrhées avec carence estrogénique secondaire à un déficit gonadotrope d’origine organique ou fonctionnelle (estradiol bas, gonadotrophines « normales » ou basses)
        • 3 . 1 . 1 - Aménorrhées d’origine hypothalamique avec prolactine normale (AH)
        • 3 . 1 . 2 - Hyperprolactinémies
        • 3 . 1 . 3 - Aménorrhées liées à d'autres endocrinopathies
        • 3 . 1 . 4 - Déficits gonadotropes d'origine hypophysaire
      • 3.2 - Aménorrhées par anovulation chronique
        • 3 . 2 . 1 - Anovulations chroniques sans carence estrogénique avec signes d'hyperandrogénie : syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) (+++)
      • 3.3 - Insuffisances ovariennes primitives
      • 3.4 - Aménorrhées par anomalie utérine
    • 4 - Conclusion
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2  -  Conduite diagnostique

2 . 1  -  Aménorrhée primaire

1. Interrogatoire

Devant une aménorrhée primaire, la probabilité d’une cause génétique est importante (figure 19.1). Il convient donc de rechercher l’existence, dans la famille, d’autres individus atteints d’hypogonadisme, de retard pubertaire ou d’aménorrhée. L’interrogatoire permet aussi de rechercher une carence nutritionnelle liée ou non à une maladie chronique (+++).

2. Examen clinique

Il précisera le développement pubertaire, qui permettra de préjuger de la sécrétion d’estradiol. En cas d’absence de développement pubertaire, qui s’accompagne toujours d’un taux d’estradiol très bas voire indétectable, le dosage plasmatique des gonadotrophines permettra de distinguer un déficit gonadotrope d’une insuffisance ovarienne (figure 19.2). Dans le premier cas, on recherchera une anosmie et d’autres signes évoquant le syndrome de Kallmann. Dans le deuxième cas, la petite taille et le syndrome malformatif (inconstant) feront évoquer un syndrome de Turner.

Fig. 19.2. Évaluation hormonale d’une aménorrhée secondaire

L’examen gynécologique a pour but de visualiser la pilosité pubienne, d’évaluer la perméabilité et la trophicité du vagin et du col. Il sera complété par une échographie pelvienne de bonne qualité ou une IRM pelvienne qui précisera la présence, la taille et la position des gonades et l’existence (avec la taille pré ou postpubère) ou non d’un utérus. L’absence d’utérus, souvent associée à un vagin borgne, doit faire rechercher une anomalie anatomique telle le syndrome de Rokitanski mais aussi du tissu testiculaire dans les canaux inguinaux, dont la présence évoque des troubles de l’hormonosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes. L’existence d’une gonade masculine non dysgénétique peut être confirmée par le dosage de l’hormone antimullérienne (AMH) et de testostérone.

L’existence d’une ambiguïté des organes génitaux externes fera rechercher une dysgénésie gonadique, une hyperplasie congénitale des surrénales (associée dans ce cas à d’autres signes d’hyperandrogénie) ou une anomalie de la biosynthèse ou de la sensibilité aux androgènes.

Dans tous les cas, l’examen moléculaire des chromosomes sexuels (avec des sondes X et Y spécifiques) permet de déterminer rapidement le sexe moléculaire de l’individu et le nombre de chromosomes X. Il sera complété par un caryotype classique en première intention éventuellement complété par des techniques permettant une haute résolution ou des hybridations in situ, utiles pour la recherche de grosses délétions des chromosomes sexuels.

Devant une aménorrhée primaire chez une adolescente ayant par ailleurs un développement pubertaire, la démarche diagnostique, après avoir vérifié l’absence de grossesse et d’une agénésie utérine, sera similaire à celle d’une aménorrhée secondaire.

2 . 2  -  Aménorrhée secondaire

Les aménorrhées secondaires sont le plus souvent le résultat d’une pathologie acquise (figure 19.1). Cependant, une anomalie génétique est toujours possible, surtout si l’aménorrhée a été précédée d’une anovulation chronique depuis la puberté, parfois malencontreusement masquée par un traitement estroprogestatif administré « pour régulariser les règles ».

1. Interrogatoire

L’interrogatoire recherchera des causes évidentes comme un rapport sexuel potentiellement fécondant (adolescents +++), certaines prises médicamenteuses (médicaments antidopaminergiques élevant la prolactine, macroprogestatifs entraînant une atrophie de l’endomètre, corticothérapie) ou des traitements agressifs pour la commande hypothalamo-hypophysaire ou pour les ovaires (radiothérapie, chimiothérapie), une maladie endocrinienne ou chronique (exemple : maladie cœliaque) pouvant retentir sur l’axe gonadotrope, le fonctionnement ovarien ou l’état nutritionnel. L’histoire gynécologique et obstétricale sera utile pour dater l’ancienneté des troubles. L’existence de bouffées de chaleur, inconstante, fera suspecter une insuffisance ovarienne. En cas de douleurs pelviennes cycliques, on s’orientera vers une cause utérine, d’autant plus qu’il existe une notion de traumatisme endo-utérin (curetage, IVG).

2. Examen clinique

Devant toute aménorrhée, la mesure du poids et de la taille avec l’établissement de l’indice de masse corporelle (poids/taille2) (IMC ou BMI) est nécessaire pour dépister une carence nutritionnelle relative (+++).

Les signes d’hyperandrogénie (séborrhée, acné, hirsutisme) peuvent accompagner une aménorrhée. Ils orientent vers certaines causes, en particulier le syndrome des ovaires polykystiques ou une hyperplasie congénitale des surrénales, le plus souvent par déficit en 21-hydroxylase (cf. infra).

Une galactorrhée doit être recherchée mais, en pratique, ce signe clinique est d’une sensibilité et d’une spécificité aussi médiocres que la diminution de la libido pour reconnaître une pathologie de la prolactine.

Le test aux progestatifs a comme but d’apprécier la sécrétion ovarienne d’estradiol d’une femme en aménorrhée. Il consiste en l’administration d’un progestatif pendant 10 jours. Ce test, qui rend compte de l’imprégnation par les estrogènes de l’endomètre, est dit positif si surviennent des règles dans les 5 jours suivant l’arrêt du progestatif. Il est au contraire négatif lorsque la carence estrogénique est sévère, et cela indépendament de sa cause. Il n’a donc pas de valeur d’orientation du diagnostic étiologique.

Les signes de carence estrogénique sont présents lorsque l’atteinte gonadotrope ou ovarienne est profonde. L’aménorrhée s’accompagne alors d’une sécheresse de la muqueuse vaginale, responsable d’une dyspareunie.

L’examen gynécologique est important pour apprécier l’état des muqueuses et visualiser le col et la glaire. L’absence de cette dernière en cas d’aménorrhée signe la carence estrogénique. Sa présence deux semaines après un saignement menstruel signe l’absence de progestérone et donc une anovulation.

En l’absence de signe d’appel orientant vers une cause particulière, une enquête nutritionnelle est obligatoire surtout si l’IMC est inférieur à 22.

3. Dosages hormonaux de première intention

Les premiers examens complémentaires auront comme but d’écarter une grossesse méconnue (hCG) puis de rechercher une pathologie de la prolactine, un déficit gonadotrope (E2 bas, concentrations de LH et de FSH non élevées) ou une insuffisance ovarienne (E2 bas, concentrations élevées de LH et surtout de FSH) et une dystrophie ovarienne polykystique (E2 comme dans un début de phase folliculaire, LH normale ou augmentée, FSH un peu basse ou normale, testostérone totale normale ou un peu augmentée). Ces pathologies représentent en effet la grande majorité des causes d’aménorrhée secondaire (figure 19.2).