L’observation clinique de la lésion, mais surtout l’anamnèse, la reconstitution de son développement et de son histoire sont habituellement suffisantes pour affirmer le type d’anomalie vasculaire rencontrée et écarter le diagnostic de tumeur ou d’anomalie d’autre origine.
Les techniques d’imagerie sont complémentaires : choisies en fonction des arguments de l’examen clinique, elles participent le plus souvent, au moins dans les malformations vasculaires, au traitement et à la surveillance.
Dix pour cent des enfants en sont porteurs, soit à la naissance (20 % à 50 % d'entre eux), soit peu de temps après (quelques jours à quelques semaines). Ces hémangiomes sont toujours présents avant l’âge d'un an. La prédominance féminine est nette (trois filles pour un garçon pour les formes banales, sept filles pour un garçon pour les formes graves). À la naissance, la peau peut être normale ou marquée par des taches pâles ou des macules télangiectasiques rouges. L'hémangiome se développe en quelques semaines, s’étendant plus ou moins rapidement, puis il se stabilise vers trois à six mois le plus souvent et jusqu’à l’âge d'un an parfois, avant de se résorber lentement sur plusieurs années. Selon que l'atteinte est superficielle, sous-cutanée ou mixte, on distingue :
Les examens complémentaires ont deux indications :
La place essentielle revient à l’échographie-doppler couleur : l'hémangiome immature se présente sous la forme d'une masse d’échogénicité variable, mais toujours très hypervascularisée (de multiples artères et veines sont présentes à l'intérieur du tissu tumoral). Le nombre des pédicules est variable, de même que les vitesses systoliques qui sont la plupart du temps très élevées ; la valeur de l'index de résistance est en règle générale assez basse malgré l'absence de shunt artérioveineux. Chez le nourrisson, la présence d'une telle masse permet d’éliminer une malformation vasculaire. Le seul diagnostic différentiel reste celui d'une tumeur maligne vascularisée (le rhabdomyosarcome, par exemple). L'IRM sert à préciser l'extension des hémangiomes volumineux au niveau de la face, de l'orbite, de la base du crâne ou du cou. L'artériographie ne doit plus être réalisée.
Formes cliniques
Des formes cliniques sont distinguées :
Formes associées
Le syndrome de Kasabach-Meritt, avec sa thrombopénie majeure, est à tort rapportéà l'hémangiome infantile. Il complique un autre type de tumeur vasculaire infantile, très rare et très différente de l'hémangiome.
Il existe un autre type de tumeur vasculaire dont les caractéristiques cliniques sont similaires, mais qui est présente à la naissance à son volume maximal : c'est l’hémangiome congénital. Il en existe deux types :
Formes évolutives
Si l'involution spontanée en quelques années est la marque pathognomonique de l'hémangiome, tout peut se rencontrer, de la restitution ad integrum sans trace séquellaire jusqu’à l’évolution létale en dépit des traitements.
Deux particularités de la maladie sont notables au niveau de la face : l'hémorragie, la nécrose.
Cinquante pour cent des angiomes immatures superficiels de l'enfant évoluent vers une séquelle minime qui ne nécessite pas de correction. Dans les autres cas, la résorption existe mais des séquelles cutanées et sous-cutanées signent la maladie. Le blanchiment de la peau une modification de la texture des tissus sous-cutanés, donnant une peau inélastique et un résidu fibroadipeux.